20.泌尿器系合併症

はじめに

古典的な先天性角化不全症（DC）患者では、いくつかの泌尿器系の合併症が報告されているが、その発生率や他の関連するテロメア生物学的障害（TBDs）にどの程度影響するかについてのデータは少ない。英国を拠点とするDC登録サイトの報告では、DCの男性の5％が尿道狭窄および/または包茎を有していることが判明しました[1]。国立がん研究所（アメリカ）で最近行われた男性DC患者の分析では、10.5%が尿道狭窄の既往があった[2]。DC患者の腎臓の異常に関する症例報告がいくつかあるが、NCI（アメリカ国立がん研究所）に登録されたDC症例の中では、DCに関連する明確な腎臓病は認められなかった[2, 3, 4]。DC患者における泌尿器系合併症の管理は、患者の症状に基づいた詳細な臨床評価から始め、必要に応じて専門医に相談する必要があります。

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参考文献

  1. Dokal I. Dyskeratosis congenita in all its forms. Br J Haematol .2000;110(4):768-779.
  2. Niewisch MR, Giri N, McReynolds LJ, et al. Disease Progression and Clinical Outcomes in Telomere Biology Disorders. Blood . 2021;blood.2021013523.
  3. Balci S, Engiz O, Erekul A, Gozdasoglu S, Vulliamy T. An atypical form of dyskeratosis congenita with renal agenesis and no mutation in DKC1, TERC and TERT genes. J Eur Acad Dermatol Venereol . 2009;23(5):607-608.
  4. Kamel A, Sayari T, Jellouli M, Hammi Y, Louzir RG, Gargah T. Diffuse Mesangial Sclerosis in a Child With Dyskeratosis Congenita Leading to End-stage Renal Disease. Iran J Kidney Dis . 2016;10(6):416-418.
  5. Hampson LA, McAninch JW, Breyer BN. Male urethral strictures and their management. Nat Rev Urol . 2014;11(1):43-50.
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  7. Latini JM, McAninch JW, Brandes SB, Chung JY, Rosenstein D. SIU/ICUD Consultation On Urethral Strictures: Epidemiology, etiology, anatomy, and
    nomenclature of urethral stenoses, strictures, and pelvic fracture urethral disruption injuries. Urology . 2014;83(3 Suppl):S1-7.
  8. Angermeier KW, Rourke KF, Dubey D, Forsyth RJ, Gonzalez CM. SIU/ICUD Consultation on Urethral Strictures: Evaluation and follow-up. Urology . 2014;83(3 Suppl):S8-17.
  9. Kaplan GW. Urethral strictures in children. Curr Opin Urol . 2012;22(6):462-466.
  10. Wessells H, Angermeier KW, Elliott S, et al. Male Urethral Stricture: American Urological Association Guideline. J Urol . 2017;197(1):182-190.
  11. Drake T, Rustom J, Davies M. Phimosis in childhood. BMJ . 2013;346:f3678. 312 Telomere Biology Disorders Diagnosis and Management Guidelines, 2nd Edition, available at teamtelomere.org
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