先天性角化不全症を治る病気に！！
私達は、先天性角化不全症をはじめ、Hoyeraal Hreidarsson症候群、Revesz症候群、Coats plus症候群 などのテロメア短縮を原因とする疾患の患者会です
私達にできること
先天性角化不全症等のテロメア短縮を原因とする疾患に関する情報を国内外から広く集め、人が集まることで、何かを動かす力となりたい
治療法の開発
治療法の開発に向けて、医療・研究機関と連携します
現在は対症療法しかない難病です。治療法の開発に関係する研究機関との連携のため、動き始めました。近い将来に「治る病気」となるための小さくて大きな一歩です。希望の光となりますように！
疾患情報の提供
国際的患者会と連携し、最新の疾患情報を提供します
まずは病気を知ること。日本では先天性角化不全症の情報は血液疾患の部分に偏っていることから、国際的患者会の診療ガイドラインから翻訳して概要をお届けします。（素人翻訳です…）
交流＆お問合せ
患者交流のためのSNS、オンラインお茶会を開催します
テロメア障害（先天性角化不全症等）の患者様や患者家族が匿名参加ができるLINEオープンチャットグループがあります。定期的にオンラインで勉強会やお茶会を開催しています。
最新情報
テロメア障害（先天性角化不全症等）に関する最新情報、交流の情報、などをお届けします
- 第１回交流会@横浜こどもホスピス うみとそらのおうち
ご報告が遅くなりましたが…2023.10.22 第１回 交流会横浜こどもホスピス うみとそ … - 【研究開始】東京大学医科学研究所で先天性角化不全症の研究がはじまります！
私達の病気は、100万人に1人といわれている超稀少疾患です。そのため、国内でこの病気をタ … - 第４回勉強会＆お茶会 開催報告
2023年10月21日(土) 19：00～第４回の勉強会＆お茶会を開催しました。 今回は東 … - 活動報告＆活動資金支援依頼
「先天性角化不全症を治る病気に！」とスローガンを掲げ、この一年間、積極的に活動をしてきまし … - 第４回 勉強会＆お茶会先天性角化不全症、コートプラス症候群など、テロメア短縮を原因とする疾患の患者グループの交流 …
- 横浜こどもホスピスうみとそらのおうち
こんにちは。 先日、子供の入院の際に同室で仲良くなったお友達家族Ｏfamilyにお誘いいた …
Our Story 私達の物語
先天性角化不全症やコートプラス症候群の方のブログへのリンクです。外部サイトへつながります。
13才 先天性角化不全症
骨髄異形成症候群、骨髄移植、多発性肺動静脈廔、両肺移植、脳膿瘍、鼻涙管閉塞
4才 先天性角化不全症
再生不良性貧血、骨髄移植、鼻涙管閉塞
17才 先天性角化不全症
再生不良性貧血、肝硬変、門脈圧亢進症、食道静脈瘤、鼻涙管閉塞
16才 コートプラス症候群
鎖骨偽関節、硝子体網膜疾患、肝機能障害、脳の石灰化、肺内シャント、特発性門脈圧亢進症
リンク集
