こんにちは。段々と暑い日が増えてきましたが、皆様いかがお過ごしでしょうか？

さて、６月に開催する先天性角化不全症（先天性角化異常症）患者会第６回勉強会＆お茶会の詳細です。

開催概要

日時：2024年６月29日（土）　19：00～

開催方法：オンライン（Teams)

開催概要：

第一部　勉強会　国立がん研究センター　増富健吉先生による講演　19：00～20：00

テーマ　「先天性角化異常症とテロメア」

テロメアの維持不全が先天性角化異常症の根本的な原因と考えられていますが、『テロメアって何？』という疑問にできるだけ分かりやすく解説して頂きます。

増富　健吉（ますとみ　けんきち）先生　

経歴：

1995年　金沢大学医学部卒業
2000年　金沢大学医学部大学院卒業　医学博士(内科学専攻)
2001-2007年　ハーバード大学医学部Dana-Farber癌研究所
2007年-現在　国立がん研究センター研究所　がん幹細胞研究分野　分野長

専門：分子腫瘍学・生化学

第二部　お茶会（情報交換＆雑談）　20：00～21：00

5月より、運営メンバーが新しく加わりましたので、ご挨拶させて頂きます。

※参加資格：患者もしくはその家族であること。　

参加方法：公式LINEよりお知らせしているURLよりご参加下さい。またはお問合せよりご連絡下さい。

皆様のご参加をお待ちしております！

2024年4月19日～21日に、日本小児科学会学術集会＠九州に患者会ブースの出展をさせていただきました。

患者会ブースは受付後のロビーにあり、聴講の合間に、立ち寄ってくださる先生方がいらっしゃいました。また、途中でお話させていただいた、SセンターのK先生が、たくさんの先生方とつないでくださいました。

KセンターY先生　イギリスでこの病気の研究をされていたとのこと、心強い味方が日本におられることがうれしいです。

K大I先生　先天性角化不全症の患者様を数人見ておられ、Revez症候群を「レベッツ」、Hoyeraal Hreidarsson症候群を「ホイラール」と発音することを教えていただきました！また、小児血液がん学会のことや、研究会のことも教えてくださり、DCの立ち位置を理解することができました。

B大I先生＆T大K先生　臨床も研究もされている先生で、お二人で遺伝子治療の可能性に関して議論してくださいました。根本的に治すには遺伝子治療しかないので、対症療法とともに、根治療法について考えてくださる先生がいらっしゃることがうれしかったです。

N大T先生　テロメア長測定など、DC診断を担当してくださっており、大人ではなかなか診断される人が少ないこと、これからどうやって患者会活動を進めていくのがいいのか、など、たくさんのアドバイスをいただきました。

改めまして、SセンターのK先生！　たくさんのキーマンとなる先生方を直接紹介してくださり、本当に、助かりました！

とても濃い内容の数日でした。

このような機会を与えてくださった、難病のこども支援全国ネットワーク様、本当にありがとうございました。

また、皆さまのご寄付を交通費として使わせていただきました。本当に感謝しています。引き続き、「先天性角化不全症を治る病気に！」という想いで活動を続けていきますので、よろしくお願いいたします！

２０２４年２月２４日土曜日　１９：００～　第５回の勉強会＆お茶会を開催しました。

今回は、名古屋大学の村松先生にご講演いただきました。

私達の病気（先天性角化不全症・先天性角化異常症）は、テロメアが短いことや、遺伝子検査によって発覚するのですが、そのテロメア長の検査を名古屋大学で取りまとめて行ってくださっています。

村松先生は、アンドロゲン（ダナゾールやプリモボラン）に関する情報や、過去～現在の骨髄移植の生存率の情報、肺移植の情報など、私達の疾患に出る幅広い症状に関して情報をまとめて説明してくださいました。

テロメアをマフラーの端のフリンジに例えて、ご説明してくださったのが、私達にもわかりやすくて、印象的でした。

また、名古屋大学では、年間100～150件のテロメアの解析を行っておられ、これまでに数十人が引っかかっているとのことですが、DCと診断された人数は多くないそうです。遺伝子の型によっても重症度が違ったり、症状が異なったり、本当に難しい病気であることがよくわかりました。

質疑では、講演の中でお話があったように、血液だけでなく多くの症状が出る疾患であることから、様々な臓器が悪化して症状が出る前に、定期的に検査することにより、異常を早期発見、早期対処できないだろうかという話題が出ました。現在の日本の医療制度では、予防のために検査を行うことができないという、保険制度の問題もわかってきました。

これからの患者会の活動の中で、村松先生にはダナゾールの保険適用、ガイドラインの改良など、協力しながら勧めていければいいなと考えています。

お茶会もいつものようにわいわいとお話して、情報交換です。いつも、多くの有用な情報をお茶会の場で皆さんから教えていただくことができています。感謝！

また、次回の勉強会やお茶会でお会いできるのを楽しみにしています。

先天性角化不全症（先天性角化異常症）、コートプラス症候群など、テロメア短縮を原因とする疾患の患者会の交流会です。

今回は、初めてRDD Telomere Japanとしての開催になります！

RDDとは、Rare Disease Day(世界稀少疾患の日)の略で、毎年2月の最終日に世界各国でイベントが行われています。日本では2010年よりスタートし、希少・難治性疾患患者・家族と一般社会をつなぐことのできる企画として、年々その認識度・重要度が高まっています。

全国のRDD 2024はこちらhttps://rddjapan.info/2024

開催概要

日　時　：2024年2月24日（土）　18：20～

開催方法：オンライン開催（Teams）

開催概要：

第１部　2024年　Telomere Japan～先天性角化不全症患者会～総会　（18：20～18：50）

会員登録に関する規約の変更や、公式アカウント導入についての説明があります。

第２部　勉強会　村松秀城先生による講演　（19：00～20：00）

　※名古屋大学での小児再生不良性貧血患者のテロメア検査や遺伝子検査、先天性角化不全症の治療等に関してお話いただく予定です。

名古屋大学大学院医学系研究科小児科学
村松秀城　（むらまつひでき）先生

• 日本小児科学会専門医・指導医
• 日本小児血液・がん学会専門医・指導医
• 日本血液学会専門医・指導医
• 日本造血・免疫細胞療法学会認定医
• 米国血液学会
• 臨床研修指導医
• CLIC、PEACE
• LCAS

　第３部　お茶会（情報交換＆雑談）　　（20：00～21：00）

※参加資格：患者もしくは、その家族であること。

RDD（Rare Disease Day:世界稀少疾患の日）の簡単なご説明の後、少人数グループに分かれてのお茶会（雑談・情報交換）にさせていただく予定です。

参加方法：

LINEチャットでお知らせしている出欠入力URLよりお申込み頂くか、お問合せフォームよりご連絡ください。

皆様のご参加をお待ちしています。

　私達の病気は、100万人に1人といわれている超稀少疾患です。そのため、国内でこの病気をターゲットに研究をしている研究機関はありませんでした。患者会として、「先天性角化不全症を治る病気に！」というスローガンをかかげて活動し始めたなかで、今回、疾患の研究を始めていただけることになりましたので、ご報告します。

１．どこで研究してくれるの？

　東京大学医科学研究所　癌・細胞増殖部門　癌防御シグナル分野　

　　中西真先生　・　井廻良美先生　・　荒谷紗絵先生

　先天性角化不全症は、老化に関係すると言われる、遺伝子の末端にあるテロメアが生まれつき短いことによって発症します。TV番組で老化細胞の研究をされている中西先生のことを知り、お話を伺いに行ったことが、この研究開始のきっかけとなりました。

　中西先生は、正常細胞に備わった発がん防御システムを解明し、革新的ながん予防・治療法の開発を目指しておられます。とりわけ、発がんシグナルによる細胞老化誘導機構や、老化細胞による発がんや加齢制御、さらにはエピゲノム異常による発がん誘導機構を中心に解析を進めておられます。

２．どんな研究？

　先天性角化不全症や、確定診断には至らないもののテロメア短縮によって引き起こされる病気をより正確に理解し、発症抑制方法やより良い治療法を開発することを目指しています。

　私達患者の血液細胞や毛根細胞から疾患iPS細胞を樹立し、それを解析することによって、病気の特徴や性質を研究します。

３．実際の治療に使えるの？

　まずは病気の本質を理解するところから始まります。実際の治療に使えるような結果がでるには多くの時間が必要です。

研究が動き始めたことが、将来の治療法へつながる最初の大きな一歩だと考え、患者会として研究に期待をもって協力していきたいと思います。

東京大学医科学研究所の研究者の皆様、よろしくお願いします！

2023年10月21日(土) 19：00～第４回の勉強会＆お茶会を開催しました。

今回は東京医科歯科大学　呼吸器内科　宮崎泰成先生にお越し頂きました。

先天性角化不全症をはじめとするテロメア短縮疾患では、造血不全と共に、肺に異常が出る方が多くいることから、肺疾患に関しての話題です。

間質性肺炎、肝肺症候群、肺線維症、肺動静脈廔…など、「肺が悪い」と言っても、多くのパターンがあることを、私達、素人でもわかるように、とても丁寧にご説明いただきました。

知らないことばかりで、全てを理解できたわけではありませんが、先天性角化不全症のようなテロメア障害によって、肺が悪くなることは、論文などでよく知られていることであるということに驚きました。

先天性角化不全症の肺疾患によく効く治療法があるわけではないようですが、少しずつ病態が解明され、治療法がみつかるように、将来に期待したいと思いました。

宮崎先生、ありがとうございました。これからも、よろしくお願いします。

勉強会の後には、今回は特別に説明会を開催しました。これについては、別の記事で紹介させていただきたいと思います。

そして、恒例のお茶会（雑談タイム）。

新しいメンバーも加わり、皆さんの近況を話したり、質問したり…数が少ないうえに、全国に散らばる患者が会話できるオンライン会議システムの普及は私達にとって、とてもありがたいことです。

こうやって、お茶会を始めて1年、少しずつ情報共有をしてきたことで、病気に対する理解も進み、骨髄移植・臓器移植の状況もわかってきたように思います。

今回は、これから移植に進む方が数名いらっしゃいます。皆さんが順調に進むように、心からお祈りしています。

参加して下さった方々、ありがとうございました。

次回は、来年2月ごろに開催予定です。次回の再開を楽しみにしています。