先天性角化異常症

第6回勉強会&お茶会開催のご案内

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こんにちは。段々と暑い日が増えてきましたが、皆様いかがお過ごしでしょうか?

さて、6月に開催する先天性角化不全症(先天性角化異常症)患者会第6回勉強会&お茶会の詳細です。

開催概要

日時:2024年6月29日(土) 19:00~

開催方法:オンライン(Teams)

開催概要:

第一部 勉強会 国立がん研究センター 増富健吉先生による講演 19:00~20:00

テーマ 「先天性角化異常症とテロメア」

テロメアの維持不全が先天性角化異常症の根本的な原因と考えられていますが、『テロメアって何?』という疑問にできるだけ分かりやすく解説して頂きます。

増富 健吉(ますとみ けんきち)先生 

経歴:

1995年 金沢大学医学部卒業
2000年 金沢大学医学部大学院卒業 医学博士(内科学専攻)
2001-2007年 ハーバード大学医学部Dana-Farber癌研究所
2007年-現在 国立がん研究センター研究所 がん幹細胞研究分野 分野長

専門:分子腫瘍学・生化学

第二部 お茶会(情報交換&雑談) 20:00~21:00

5月より、運営メンバーが新しく加わりましたので、ご挨拶させて頂きます。

※参加資格:患者もしくはその家族であること。 

参加方法:公式LINEよりお知らせしているURLよりご参加下さい。またはお問合せよりご連絡下さい。

皆様のご参加をお待ちしております!

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日本小児科学会学術集会 ブース出展

2024年4月19日~21日に、日本小児科学会学術集会@九州に患者会ブースの出展をさせていただきました。

患者会ブースは受付後のロビーにあり、聴講の合間に、立ち寄ってくださる先生方がいらっしゃいました。また、途中でお話させていただいた、SセンターのK先生が、たくさんの先生方とつないでくださいました。

KセンターY先生 イギリスでこの病気の研究をされていたとのこと、心強い味方が日本におられることがうれしいです。

K大I先生 先天性角化不全症の患者様を数人見ておられ、Revez症候群を「レベッツ」、Hoyeraal Hreidarsson症候群を「ホイラール」と発音することを教えていただきました!また、小児血液がん学会のことや、研究会のことも教えてくださり、DCの立ち位置を理解することができました。

B大I先生&T大K先生 臨床も研究もされている先生で、お二人で遺伝子治療の可能性に関して議論してくださいました。根本的に治すには遺伝子治療しかないので、対症療法とともに、根治療法について考えてくださる先生がいらっしゃることがうれしかったです。

N大T先生 テロメア長測定など、DC診断を担当してくださっており、大人ではなかなか診断される人が少ないこと、これからどうやって患者会活動を進めていくのがいいのか、など、たくさんのアドバイスをいただきました。

改めまして、SセンターのK先生! たくさんのキーマンとなる先生方を直接紹介してくださり、本当に、助かりました!

とても濃い内容の数日でした。

このような機会を与えてくださった、難病のこども支援全国ネットワーク様、本当にありがとうございました。

また、皆さまのご寄付を交通費として使わせていただきました。本当に感謝しています。引き続き、「先天性角化不全症を治る病気に!」という想いで活動を続けていきますので、よろしくお願いいたします!

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RDD Japan 15周年記念イベント

2024年2月29日(木)
RDD Japan 15周年イベント
@日本橋コングレスクエア

テーブル出展に参加してきました!
希少難病の患者会だけではなく、地域難病連、患者支援団体、製薬会社、高校まで…さまざまな立場の方とお話しでき、とても充実した時間となりました💓

この病気のことを少しでも多くの方に覚えていだたけたら、嬉しいです😊

同じテーブルで出展していた「酒田西高」の先生に『叶結び(かなうむすび)』を教えていただいてる様子です。

表が口、裏が十で、「叶」の字になるので、願いが叶うと言われる結び方だそうです✨

治療法開発の願いが叶いますように…

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第1回交流会@横浜こどもホスピス うみとそらのおうち

ご報告が遅くなりましたが…
2023.10.22 第1回 交流会
横浜こどもホスピス うみとそらのおうちにて、行いました❣️

コロナ禍に発足した、Telomere Japan。
これまではオンラインの交流が中心で、ゲリラ的にオフ会を行うことはありましたが、リアルでの交流会は初めて✨

当日は『認定NPO法人 あっちこっち』より
Cュタツヤ(ダンサー・振付師)さん
田中愛実(ピアニスト)さん
にお越しいただき、アンダー・ザ・シーの曲にみんなで考えた振りを付けてダンス♪
手と手で触れ合い遊びや感覚遊びのセッションをして下さいました♪
こども達(大人も!?)の自由な発想に笑顔が弾けていました😍

その後は、うみそらのスタッフの方とクッキー&綿あめ作り🍪
初挑戦の子もいて、真剣に作る姿がとても可愛かったです💓

サポートいただきました、うみそらスタッフの皆さま、あっちこっちの皆さま、ありがとうございました😊
またぜひお邪魔したいと思います❣️

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横浜こどもホスピスうみとそらのおうち

こんにちは。

先日、子供の入院の際に同室で仲良くなったお友達家族Ofamilyにお誘いいただき、初めて「横浜こどもホスピス うみとそらのおうち」を利用させて頂きました。

私の勝手なイメージで、ホスピスを利用できるのは緩和ケア期や、日常生活で公共の場を利用できない患者さんが対象なのかな?と思っていました。

退院後に順調に過ごしている子や、うちのように日常生活で保育園に通えているような子は利用できないのかなと思い、あまり詳しく調べる事もしていませんでした。

でも、今回利用してみて思ったのは、「こどもホスピスって、イメージと全く違う」という事でした。

病気と闘っている子供達や家族はみんなが利用して、エネルギーを沢山チャージできる場所。「辛い治療を沢山頑張ったね」「今も頑張って病気と闘っているね」「お父さん、お母さん、きょうだいやおじいちゃん、おばあちゃん、皆んな頑張ってるね」と、大きく包み込んでくれて、沢山パワーをくれる場所でした。

私たちが利用したこの日は、焼きそばを作ったり、タコ焼きパーティーしたり、かき氷やわたあめ、金魚すくいなど、夏祭りをイメージして沢山遊びました。

もちろん、きょうだい児も全員参加。貸切なので、自由にのびのび、好き勝手に(笑)遊び倒しました。きょうだい児の方がはしゃいでたかも…

スタッフの方も看護師さんで、病気の事を理解してもらえるので安心です。

私たち親もみんないっぱい笑って、たまに悩みを話し合って、なかなか公共の場ではできないような自由な時間を満喫させてもらいました。

誘ってくれたOfamily。本当に感謝です。そして、ご自身のお子さんもまだまだ通院が続き、不安が残る中なのに、私たち患者会のために高額の寄付も頂きました。

「本当に応援したいって考えた時に、一時的なプレゼントとかではないのかなと思って。継続的な支援が、きっと力になると思う。」

ご両親はこう言ってくれました。

そして、娘の病気の事を話した時に、すぐに骨髄バンクにドナー登録もしてくれました。

私は、Ofamilyの一つ一つの行動に、本当に頭が上がりません。私が逆の立場だったら、こんなにすぐに行動に移せただろうか?

入院中、同室になってから思っていましたが、本当に素敵なご両親、お子さん、素敵なご家族です。子供の病気が、どれほどまでに家族にダメージを与えたか。心をえぐられたか。私自身も経験しているので、痛いほど分かります。

そんな気持ちを経験したからこそ、私たちも前を向いて、お互いのために、何か行動していけたらなと改めて感じました。

患者会活動の一つは「治療法の確立」です。何よりも望んでいます。

でも、それと同時に、長期に渡る闘病生活をいかに心を健康に過ごせるか。これも大切なのかな、と思います。

是非、私たち患者会メンバーも機会があればうみのそらのおうちを利用させてもらい、エネルギーチャージしたいなと思います。

そして、改めて大切なお金をTelomere Japanに寄付して頂きました方々に、心からお礼申し上げます。

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