TERT

2024年6月29日（土）１９：００～　第６回勉強会＆お茶会を開催しました。

今回は、国立がん研究センター　増富健吉先生にご講演をして頂きました。

増富先生は、テロメラーゼ（テロメア伸長酵素）とがん幹細胞の維持との関係について研究をされていますが、この「テロメラーゼ」は先天性角化不全症にも深く関連しています。

「テロメアとは何か？」「テロメラーゼとは何か？」ということをとても分かりやすく教えて頂きました。

先天性角化不全症には、原因となる遺伝子が多く存在します。それらは主に、テロメアを構成するタンパクをコードするものであったり、テロメラーゼを構成するタンパクをコードするものです。テロメアとテロメラーゼは、我々の病気を語る上で一番重要な存在です。

しかし、ただでさえ聞き慣れないのに、正確に理解するのは非常に難しいです。増富先生には、図解を使用し、丁寧に教えて頂きました。病気の根本を理解することは難しいですがとても大切だと思います。貴重な講演を聞かせて頂き、本当にありがとうございました。

そして小休憩を挟んでお茶会！

まず、５月より加わった新運営メンバーの紹介から始まり、それぞれの近況報告＆雑談((´∀｀))

受診の際の大変さや、薬の量のすごさ、同じ病院の情報共有、学校生活などなど。住んでる地域は違えど、皆さん苦労しているところは共通しています。同じ病気の方が少なければ、細かい部分まで話せる仲間も多くはないです。なんとも貴重なオンラインお茶会。

今回もあっという間に時間が過ぎていきました。

今回ご都合が合わなかった方も、次回ぜひお話しましょう♪

開催概要

日　時　：2023年10月21日（土）　19：00～

開催方法：オンライン開催（Teams）

　※　プライバシー保護のためLINEでご利用のニックネームでの出席をお願いしています

開催概要：

　第１部　「肺線維症をはじめとする先天性角化不全症における呼吸器疾患について」　

東京医科歯科大学　大学院医歯学総合研究科医歯学系専攻器官システム制御学講座　統合呼吸器病学分野（呼吸器内科）教授　宮崎泰成　　先生　

宮崎先生は、東京医科歯科大学附属病院　呼吸器内科にて間質性肺炎(主に過敏性肺炎)のなどの呼吸器疾患の診療をされています。また、同病院にて快眠センターのセンター長も務めていらっしゃいます。

宮崎　泰成先生

大学院教授（統合呼吸器病学）

• 東京医科歯科大学 学生支援・保健管理機構 機構長 副理事
• 東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 統合呼吸器病学 教授
• 同医学部附属病院 呼吸器内科 科長 同 快眠センター センター長
• 日本内科学会 評議員
• 日本呼吸器学会 理事 評議員
• 日本アレルギー学会 評議員
• 日本呼吸器内視鏡学会 会員
• 日本サルコイドーシス・肉芽腫性疾患学会 理事 評議員
• 日本肺癌学会 会員
• 日本結核・非結核性抗酸菌症学会 会員
• 東京労働保険医療協会 評議員
• American College of Physicians 会員
• American Thoracic Society 会員
• European Respiratory Society 会員

宮崎先生にご質問等がありましたら、こちらの問い合わせフォームかグループLINEにてお送り下さい。

※但し、個人的な治療の相談は避けるようお願い致します。

　第２部　「運営からのお知らせ＆お茶（予定）」　　

※参加資格：患者もしくは、その家族であること。

今回は、運営からお知らせ事項がございます。その後時間に余裕がある場合にお茶会をしようと思います。

参加方法：

患者グループLINEでの申し込み　もしくは、お問合せフォームよりご連絡ください。※患者様とそのご家族以外の方は、第一部のみのご参加となります。

皆様ぜひご参加下さい！！

開催概要

日　時　：2023年6月10日（土）　19：00～

開催方法：オンライン開催（Teams）

　　　　　　　※　プライバシー保護のためニックネームでの出席をお願いしています

開催概要：

　第１部　「先天性角化不全症の病気の概要および血液症状について」　

日本医科大学　血液内科学　大学院教授　山口博樹　先生　

現在、日本医科大学　血液内科で多くの血液疾患に対する診療及び研究をされています。また、国内で先天性角化不全症の研究をされている先生であり、診療ガイドライン作成にも携わっておられます。

山口　博樹先生

大学院教授（血液内科学分野）

2001年7月	米国国立衛生研究所 NHLBI Hematological Branch Visiting fellow
2003年	日本医科大学 血液内科学 助教
2008年	日本医科大学 血液内科学 講師
2014年	日本医科大学 血液内科学 准教授
2022年	日本医科大学 血液内科学 大学院教

山口先生にご質問等がありましたら、こちらの問い合わせフォームかグループLINEにてお送り下さい。

　第２部　「お茶会」　　

※参加資格：患者もしくは、その家族であること。

先天性角化不全症などのテロメア障害の患者グループ内での近況報告・情報交換。

治療の状況、薬の効き方、病院情報など、ざっくばらんに語りましょう！

前回、多人数での会話で発言しづらかった方もいるかと思いますので、４人程度のグループに分けてのお話をして、最後にそれぞれのグループでの話題を共有するような形でやろうと考えています。初めての方も、お気軽にご参加ください。

参加方法：

　　患者グループLINEでの申し込み　もしくは、お問合せフォームよりご連絡ください。※患者様とそのご家族以外の方は、第一部のみのご参加となります。

こんにちは。

先日、運営2人で京都大学　学術展開研究センター長の石川冬木先生のもとへ訪問してきました。

石川先生は、テロメアに関する研究で日本のみならず世界的にもご活躍されている先生です。長きに渡りテロメア関連の研究をされており、日本におけるテロメア研究の先駆者である石川先生にお話を伺いたくお邪魔してきました。

テロメア障害疾患である先天性角化不全症やコートプラス症候群の病態を理解する上で、テロメアを知る事は病気を知る第一歩だと思い、石川先生に連絡しましたところ、快く応じて下さいました。

この日の京都は見事なまでの快晴！

初めて足を踏み入れる京都大学。4月という事もあり、初々しい学生さん達を見て自分の若い頃を思い出しました(余談です)。

石川先生とお会いし、テロメアに関する研究の歴史、テロメアの構造や機能、その役割など、とても詳しいお話を聞かせていただきました。とても分かりやすく説明していただき、大変勉強になりました。

そこから、テロメア短縮のある我々の疾患はどのようなメカニズムで発症するのか、なぜ臓器に障害が生じるのか、沢山質問させて頂きました。

そして我々が現在闘っている症状とはどういったものかをお伝えしました。

一つ一つ、先生に丁寧に答えて頂きました。

さらに、今後の研究や治療法開発に向けてどのような取り組みが必要なのかを教えて頂きました。

気がつけばあっという間に時間が経過していました。緊張している私達のために、気さくにお話して頂き、楽しく充実した時間を過ごすことができました。

貴重なお時間を頂戴しまして、石川先生には心より感謝致します。

京都に行き、石川先生とお会いできたことは患者会にとって大きな前進となりました。

この経験を活かし、今後の患者会活動の発展、先天性角化不全症治療の発展のために尽力していきたいと改めて思いました。