先天性角化不全症を治る病気に！！
私達は、先天性角化不全症をはじめ、Hoyeraal Hreidarsson症候群、Revesz症候群、Coats plus症候群 などのテロメア短縮を原因とする疾患の患者会です
私達にできること
先天性角化不全症等のテロメア短縮を原因とする疾患に関する情報を国内外から広く集め、人が集まることで、何かを動かす力となりたい
治療法の開発
治療法の開発に向けて、医療・研究機関と連携します
現在は対症療法しかない難病です。治療法の開発に関係する研究機関との連携のため、動き始めました。近い将来に「治る病気」となるための小さくて大きな一歩です。希望の光となりますように！
疾患情報の提供
国際的患者会と連携し、最新の疾患情報を提供します
まずは病気を知ること。日本では先天性角化不全症の情報は血液疾患の部分に偏っていることから、国際的患者会の診療ガイドラインから翻訳して概要をお届けします。（素人翻訳です…）
交流＆お問合せ
患者交流のためのSNS、オンラインお茶会を開催します
テロメア障害（先天性角化不全症等）の患者様や患者家族が匿名参加ができるLINEオープンチャットグループがあります。定期的にオンラインで勉強会やお茶会を開催しています。
最新情報
テロメア障害（先天性角化不全症等）に関する最新情報、交流の情報、などをお届けします
- 第7回勉強会＆交流会報告
10/19(土)に開催した勉強会は、金沢大学附属病院 消化器内科 山下太郎教授にご講演いた… 続きを読む: 第7回勉強会＆交流会報告 - 第7回患者会勉強会＆お茶会のご案内
第７回のオンライン勉強会＆お茶会のお知らせです。 【日時】2024年 10月19日（土） … 続きを読む: 第7回患者会勉強会＆お茶会のご案内 - 第４回日本びまん性肺疾患研究会に参加しました
9/28－29に東京で開催された「第4回日本びまん性肺疾患研究会」にTelomere Ja… 続きを読む: 第４回日本びまん性肺疾患研究会に参加しました - いのちの輝き毎日奨励賞を受賞しました
こんにちは。タイトルにもありますように、令和６年度いのちの輝き毎日奨励賞を受賞することがで… 続きを読む: いのちの輝き毎日奨励賞を受賞しました - ご寄付の御礼
まだまだ暑い日が続きますが、あっという間に８月が終わろうとしています。 日頃より、我々患者… 続きを読む: ご寄付の御礼 - 第６回勉強会＆お茶会開催報告
2024年6月29日（土）１９：００～ 第６回勉強会＆お茶会を開催しました。 今回は、国立… 続きを読む: 第６回勉強会＆お茶会開催報告
Our Story 私達の物語
先天性角化不全症やコートプラス症候群の方のブログへのリンクです。外部サイトへつながります。
13才 先天性角化不全症
骨髄異形成症候群、骨髄移植、多発性肺動静脈廔、両肺移植、脳膿瘍、鼻涙管閉塞
4才 先天性角化不全症
再生不良性貧血、骨髄移植、鼻涙管閉塞
17才 先天性角化不全症
再生不良性貧血、肝硬変、門脈圧亢進症、食道静脈瘤、鼻涙管閉塞
16才 コートプラス症候群
鎖骨偽関節、硝子体網膜疾患、肝機能障害、脳の石灰化、肺内シャント、特発性門脈圧亢進症
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