Yuki

東京大学医科学研究所の中西真教授のもとへ行ってきました

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こんにちは。亀田です。先日、運営2人で東京大学医科学研究所副所長 中西真教授の元へ伺いました。中西先生は、癌防御シグナル分野の研究をされており、「老化研究・がん化研究」をメインに日本の最新の医学研究に携わっておられます。

中西先生の「老化細胞を除去することで若返りが可能に⁈」というメディアでの報道を拝見し、即座にメールを送ったのがきっかけでした。

「老化細胞=テロメアが極限まで短くなった細胞」

このキーワードは、テロメア短縮をもつ先天性角化不全症やコートプラス症候群など、私たちの病気と無関係とは思えませんでした。

突然のメールにも快く返信して頂き、先日、東京大学医科学研究所の中西先生の研究室にお邪魔させて頂きました。

初めてお会いした中西真先生は、とても優しく、私たちの話をしっかりと聞いて下さいました。

先天性角化不全症の主な症状や、変異遺伝子の種類、国内の患者の現状についてとても親身に話を聞いて下さり、このように国内患者の現状について詳しくお話したのは私たちも初めての経験でした。

そして

・老化細胞が引き起こす様々な症状について

・マウスなどの動物と人間との違い

・研究室から臨床応用への道のりの大変さ

とても沢山の貴重なお話を聞く事ができました。

まず第一歩。患者会として治療法開発に向けて行動できました。待っているだけでは、何も起こらない。

私たちが集まり、患者会を立ち上げ、ここから皆で前進していこうと決意し、まずは小さくても一歩を踏み出せたことを嬉しく思います。

そして、その一歩を快く受け止めて下さいました中西真教授に、心から感謝致します。

先天性角化不全症をはじめとするテロメア障害疾患の根治療法は、世界中をみてもまだ発見されていません。

でも、様々な研究により、テロメア障害疾患のメカニズムや原因遺伝子などか明らかになり、病態把握に関する論文は世界中で発表されています。次なるステップは、治療法を見つけることです。

『先天性角化不全症を治る病気に!!』

このスローガンを掲げて挑みつづけます。

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Instagramアカウントを作りました

こんにちは。先日、Instagramアカウントを作成しました。SNSで患者同士の繋がりを作ったり、テロメア障害疾患の事を多くの方に知ってもらえる場所として活用していきたいと思います。

他の多くの病気とは異なり、テロメア障害疾患は一つの症状に対して集中して治療することで完治や寛解に向かうものではありません。

「血液の病気だったんじゃないの?」「肺の病気なの?」「肝臓も病気があるの?」「なんで視力も低下するの?」「なんで涙が止まらないの?」「足の長さが違うのはどうして?」

患者や家族自身すら、数多くある症状に理解が追いつかないのに、周りの人達にはなかなか伝わりません。一つ一つ説明していかなければなりません。1日に何件も診療科を回らなければならない事もあります。

DC患者の診療を経験された事のない医療関係者の方にも、「こんなにも症状があり、こんなことに気をつけなければならない。」ということが少しでも伝われば良いなと思います。

皆様是非Instagramも覗いてみてください。

Instagramで『telomere_jp』と検索してみて下さい。

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Team telomereのアンバサダーに就任しました

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はじめまして。この度、アメリカにあるテロメア障害関連疾患のサポートグループである『Team Telomere』の日本アンバサダーに就任致しました亀田です。

Team Telomereを知るきっかけは、DCについて色々と調べていた際、前の投稿にもありました日本でのチャットグループで教えて頂いたことです。Team TelomereのHPを見て、大変驚きました。日本国内でいくら探しても見つからなかった様々な情報が細かく記載されているガイドラインがあったり、多くのドクターが顧問として在籍されていたり。そして、患者一人一人に親身になって対応してくれます。

私も、TeamTelomereの顧問ドクターにメールを送ったり、グループマネージャーにメールを送ったり、日本からコンタクトを取っていました。そこでふと「国内にもこんなグループがあれば、日本人患者が言語の壁がなく情報が得られるのに」と思いました。

そんな中、グループマネージャーとのメールのやり取りの中でそのような私の思いを書いてみました。そしたら、「もし良ければ、TeamTelomereのアンバサダーとなって日本の方との架け橋になってくれない?」と提案をして頂きました。

そうして、TeamTelomereのグローバルアンバサダーの1人として、活動させて頂くことになりました。

TeamTelomereのHPはリンクできるようにしますので、是非覗いてみてください。様々なサポートがされていて、不安な気持ちや治療における心配もとても親身に聞いてくれます。

もし、英語でのやり取りが苦手、よく分からないから不安、などありましたら、こちらの問い合わせフォームでお気軽にご相談ください。

稀少疾患だから、研究対象になりにくいから、あまり病気を理解してもらえないから、、と諦めることはしたくない。それが私の気持ちです!

希望を持ち、活動に臨みたいと思います。

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