再生不良性貧血

第5回 先天性角化不全症患者会 勉強会&お茶会

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先天性角化不全症(先天性角化異常症)、コートプラス症候群など、テロメア短縮を原因とする疾患の患者会の交流会です。

今回は、初めてRDD Telomere Japanとしての開催になります!

RDDとは、Rare Disease Day(世界稀少疾患の日)の略で、毎年2月の最終日に世界各国でイベントが行われています。日本では2010年よりスタートし、希少・難治性疾患患者・家族と一般社会をつなぐことのできる企画として、年々その認識度・重要度が高まっています。

全国のRDD 2024はこちらhttps://rddjapan.info/2024

開催概要

日 時 :2024年2月24日(土) 18:20~

開催方法:オンライン開催(Teams)

開催概要:

第1部 2024年 Telomere Japan~先天性角化不全症患者会~総会 (18:20~18:50)

会員登録に関する規約の変更や、公式アカウント導入についての説明があります。

第2部 勉強会 村松秀城先生による講演 (19:00~20:00)

 ※名古屋大学での小児再生不良性貧血患者のテロメア検査や遺伝子検査、先天性角化不全症の治療等に関してお話いただく予定です。

名古屋大学大学院医学系研究科小児科学
村松秀城 (むらまつひでき)先生

  • 日本小児科学会専門医・指導医
  • 日本小児血液・がん学会専門医・指導医
  • 日本血液学会専門医・指導医
  • 日本造血・免疫細胞療法学会認定医
  • 米国血液学会
  • 臨床研修指導医
  • CLIC、PEACE
  • LCAS

 第3部 お茶会(情報交換&雑談)  (20:00~21:00)

※参加資格:患者もしくは、その家族であること。

RDD(Rare Disease Day:世界稀少疾患の日)の簡単なご説明の後、少人数グループに分かれてのお茶会(雑談・情報交換)にさせていただく予定です。

参加方法:

LINEチャットでお知らせしている出欠入力URLよりお申込み頂くか、お問合せフォームよりご連絡ください。

皆様のご参加をお待ちしています。

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アステラス製薬 患者会リーダーシップトレーニング参加

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今年度は、アステラス製薬さん主催の患者会リーダーシップトレーニング(全5回)を受講しており、第5回の研修は、アステラス本社での対面での成果発表会でした。これまで4回の研修はオンラインでしたが、グループディスカッションも多く、皆さんと面識はありました。ですが、対面での開催はまた違ったよさがありました。

患者会を始めて1年少し、日々思い悩んでいますが、他の患者会も状況は違っても、同じような悩みを抱えていることがわかり、そしてその対応をお聞きし、先生方のアドバイスをお聞きすることで、参考になる情報をたくさん得ることができました。

患者会の運営は本当に難しいと感じています。様々な背景を持つ人間が、様々な考え方を持ち、病状の深刻さも様々で、病気への向き合い方も様々。ある人には有用な情報も、他の方にとっては心えぐられる内容だったりする。正しいと思うことが、かならずしも正解ではない。

今回の研修で参考になったキーワードを雑多に集めてみました。

  • 情報共有のために有志に体験談を投稿してもらう
  • 患者会アンケートを年に1回実施
  • 患者情報を集めるにあたっての個人情報保護法との兼ね合い
  • 資金や会員集めに注力すると運営内部でギスギスしてしまう。楽しく、心の余裕をもって活動することが大切
  • 「問う」ことを意識するとよい
  • 運営者マニュアルを作成してみた
  • 誰かの犠牲のもとに成り立つ患者会は続かない
  • 「突き進む」だけでなく、「立ち止まる」ことも大切

それぞれの患者会の報告資料がとても洗練されていて、皆さんが真剣に患者会を続けていこうとされている様子がわかりました。ここでできたご縁を大切に、無理のない範囲で楽しく活動していけるようになるといいなと思います。

このような機会をくださった、アステラス製薬の皆様、講師の先生方、そして参加者の皆様、本当にありがとうございました。

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【研究開始】東京大学医科学研究所で先天性角化不全症の研究がはじまります!

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 私達の病気は、100万人に1人といわれている超稀少疾患です。そのため、国内でこの病気をターゲットに研究をしている研究機関はありませんでした。患者会として、「先天性角化不全症を治る病気に!」というスローガンをかかげて活動し始めたなかで、今回、疾患の研究を始めていただけることになりましたので、ご報告します。

1.どこで研究してくれるの?

 東京大学医科学研究所 癌・細胞増殖部門 癌防御シグナル分野 

  中西真先生 ・ 井廻良美先生 ・ 荒谷紗絵先生

 先天性角化不全症は、老化に関係すると言われる、遺伝子の末端にあるテロメアが生まれつき短いことによって発症します。TV番組で老化細胞の研究をされている中西先生のことを知り、お話を伺いに行ったことが、この研究開始のきっかけとなりました。

 中西先生は、正常細胞に備わった発がん防御システムを解明し、革新的ながん予防・治療法の開発を目指しておられます。とりわけ、発がんシグナルによる細胞老化誘導機構や、老化細胞による発がんや加齢制御、さらにはエピゲノム異常による発がん誘導機構を中心に解析を進めておられます。

2.どんな研究?

 先天性角化不全症や、確定診断には至らないもののテロメア短縮によって引き起こされる病気をより正確に理解し、発症抑制方法やより良い治療法を開発することを目指しています。

 私達患者の血液細胞や毛根細胞から疾患iPS細胞を樹立し、それを解析することによって、病気の特徴や性質を研究します。

3.実際の治療に使えるの?

 まずは病気の本質を理解するところから始まります。実際の治療に使えるような結果がでるには多くの時間が必要です。

研究が動き始めたことが、将来の治療法へつながる最初の大きな一歩だと考え、患者会として研究に期待をもって協力していきたいと思います。

東京大学医科学研究所の研究者の皆様、よろしくお願いします!

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第4回勉強会&お茶会 開催報告

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2023年10月21日(土) 19:00~第4回の勉強会&お茶会を開催しました。

今回は東京医科歯科大学 呼吸器内科 宮崎泰成先生にお越し頂きました。

先天性角化不全症をはじめとするテロメア短縮疾患では、造血不全と共に、肺に異常が出る方が多くいることから、肺疾患に関しての話題です。

間質性肺炎、肝肺症候群、肺線維症、肺動静脈廔…など、「肺が悪い」と言っても、多くのパターンがあることを、私達、素人でもわかるように、とても丁寧にご説明いただきました。

知らないことばかりで、全てを理解できたわけではありませんが、先天性角化不全症のようなテロメア障害によって、肺が悪くなることは、論文などでよく知られていることであるということに驚きました。

先天性角化不全症の肺疾患によく効く治療法があるわけではないようですが、少しずつ病態が解明され、治療法がみつかるように、将来に期待したいと思いました。

宮崎先生、ありがとうございました。これからも、よろしくお願いします。

勉強会の後には、今回は特別に説明会を開催しました。これについては、別の記事で紹介させていただきたいと思います。

そして、恒例のお茶会(雑談タイム)。

新しいメンバーも加わり、皆さんの近況を話したり、質問したり…数が少ないうえに、全国に散らばる患者が会話できるオンライン会議システムの普及は私達にとって、とてもありがたいことです。

こうやって、お茶会を始めて1年、少しずつ情報共有をしてきたことで、病気に対する理解も進み、骨髄移植・臓器移植の状況もわかってきたように思います。

今回は、これから移植に進む方が数名いらっしゃいます。皆さんが順調に進むように、心からお祈りしています。

参加して下さった方々、ありがとうございました。

次回は、来年2月ごろに開催予定です。次回の再開を楽しみにしています。

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活動報告&活動資金支援依頼

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「先天性角化不全症を治る病気に!」とスローガンを掲げ、この一年間、積極的に活動をしてきました。

また、当初、個人負担で始めた活動も、年度途中からは会員内外のご支援、グッズ販売などにより、活動資金を得て下記の活動にあてることができるようになりました。

100万人に1人の稀少疾患であり、患者会人数が劇的に増えることは考えられないことから、定常的な活動、そして、大きな活動をするには、皆様のご支援が欠かせません。

昨年12月ごろに皆様にご支援をお願いし、一年の活動資金とさせていただきました。

今年も、会員の皆様、そして、私達を応援してくださる皆様に、心ばかりのご支援をいただけると助かります。

ご協力よろしくお願いいたします。

活動報告2022~現在 

年月 活動
2022.8第1回オンラインお茶会 開催
2022.8 ホームページ作成・公開
2022.8亀田氏 TeamTelomere(国際的患者会)アンバサダー就任
2022.9インスタグラムアカウント作成
2022.12第2回オンライン勉強会&お茶会 開催
   講師:横浜市立みなと赤十字病院 熊谷二朗先生
2023.1東京大学医科学研究所 中西真先生 訪問
2023.3親の会連絡会 連絡会登録
2023.3親の会連絡会 オンライン会議出席
2023.3RDD オンライン打合せ
2023.4.京都大学 石川冬木先生 訪問
2023.5国立がん研究センター 増富健吉先生 訪問
2023.5製薬企業様 訪問
2023.6第3回オンライン勉強会&お茶会 開催
   講師:日本医科大学 山口博樹先生
2023.6再生つばさの会 パンプレット配布
2023.6再生つばさの会会報 紹介記事掲載
2023.6チャリティーグッズ販売開始
2023.6資金獲得活動:PASE Award応募(否採択)
2023.7小児看護学会出展、発表
2023.7厚生労働省難病対策課 オンライン面談
2023.7日本医科大学 山口博樹先生 訪問
2023.7Team Telomere オンラインミーティング
2023.7令和5年度小児慢性特定疾病児童等支援者養成事業 自立支援員研修会 オンデマンド講義講師 
2023.8アステラス製薬の患者会向け リーダーシップ研修 参加(~2024.1)
2023.8東京大学医科学研究所 中西真先生 オンライン説明会
2023.9東京医科歯科大 宮崎先生訪問
2023.9RDD(Rare Disease Day)開催前面談
2023.9日本人類遺伝学会学術集会2023 患者会ビデオモニタプレゼンテーション出展
2023.10資金獲得活動:ゲノムファンド活用プログラム2023 応募
2023.10第4回オンライン勉強会&お茶会 開催予定
   講師:東京医科歯科大学 宮崎泰成先生
2023.10患者交流会@うみとそらのおうち 開催予定

今後の活動予定

① オンライン勉強会&お茶会

  年間2~3回の講師の先生をお願いして、オンライン勉強会とお茶会の開催。2月は、RDD(Rare Disease Day)のイベントとして開催予定

※活動資金用途:講師への謝礼・事前打合せ交通費

② 治療法研究推進サポート

 研究の推進を考えてくださる先生方の研究推進サポート。患者会として協力ができる内容の検討、患者会内部への告知・協力依頼等。進捗状況の患者会内部への共有。

 将来的には、患者会と研究機関が協力して治療法を開発できるような仕組みを作りたいと考えています。治療方法の開発には資金が必要であり、そのための資金を貯めていきたいと考えています。

※活動資金用途:各医療機関への訪問交通費・研究資金提供等

③ 海外診療ガイドライン医療レベル翻訳、ハンドブック作成

 PASEアワード、ゲノムファンド推進プログラムなどの、大型資金獲得プログラムへ応募し、資金獲得ができた場合、現在、素人翻訳している海外診療ガイドラインを医療レベル翻訳し、医療従事者及び患者向けのハンドブックの作成・配布を計画

※活動資金用途:翻訳代・ハンドブック作成医療監修依頼打合せ交通費・印刷代・配布用郵送費等

④ 医療系の学会出典

先天性角化不全症などのテロメア短縮を原因とする疾患を医療系の皆様へ知っていただくために、学会のブースへの出展を計画。

※活動資金用途:展示用パネル印刷・パンフレット印刷・交通費等

⑤ ホームページ更新、運営用メールアドレス維持

ホームページのメンテナンスや、記事の更新等。

※活動資金用途:サーバー維持費用

活動資金のご支援お願いします

活動資金援助の振込先

横浜銀行 新羽支店(ニッパシテン) 普通 6087879

口座名義: Telomere Japan~先天性角化不全症患者会~

ご協力ありがとうございます!

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ご寄付のお礼と自立支援員研修会参加

こんにちは。皆様、暑い日が続いたり、台風や大雨などで大変かと思いますがいかがお過ごしでしょうか?

我々患者会への寄付を頂きましたのでこの場を借りて御礼申し上げます。

イシイ様、ご寄付を賜りまして誠にありがとうございます。大切に患者会活動のために使わせていただきます。

そして、7/27に第13回自立支援員研修会に、患者会として発表させて頂きました。

30分の音声付きスライドを作成し、それを研修会参加の皆様に視聴して頂きました。

病気の概要の説明と、我々が行政(市区役所の窓口担当者や、自立支援員等)に対して求めるもの、現在の制度の改善点や必要とする支援をまとめました。

主に、幼児期・思春期・成人期に分けて、その年代においてどのような支援が必要か、現在はどのようなことに困っているかなどを発表しました。

日本全国、とても多くの研修会参加者の方々に視聴して頂き、私たちの病気の事、Telomere Japanの存在を知って頂けたかと思います。

この様な機会を賜りまして、心より感謝致します。

患者会として、治療法確立と並んで、患者と家族のQOL向上(医療費助成や社会福祉制度の拡充)に向けても精力的に動いていこうと思います。

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日本小児看護学会第33回学術集会

こんにちは。

7/15-16にパシフィコ横浜にて開催された日本小児看護学会第33回学術集会にTelomere Japanとして参加しました。

今回のこの学会は、患者会参加枠が設けられ、ブースの出展や、ランチョンセミナーで特別企画としてスライド発表もさせて頂きました。

患者会として初めての参加。

この日までに、各自の仕事や病院の付き添いの合間にポスター作成やグッズ制作、スライド作成をしてきました。

他の患者会の皆さんはどんなブースだろう?発表スライドはどんな感じだろう?分からない中での挑戦でしたが、頑張りました!

コロナ制限の緩和に伴い、現地参加の看護師さんも多く、いつもお世話になっている病院の病棟看護師さんにも何人かお会いし、お話できました。

まさか私がいると思ってなかった様子の看護師さん達(笑)

ビックリさせてすみません!でも、病院以外でお会いしてお話するのも新鮮でした。声をかけて下さりありがとうございました。

「先天性角化不全症」という名前を初めて目にされた方も多かったと思います。

そのような方々が、ブースの前で足を止めて話を聞いてくださり、私達のパンフレットを受け取ってくださり、とても貴重な2日間でした。

「初めて聞きました」「どんな病気ですか?」「どんな事に困っていますか?」

このように聞いて下さった方々がいてくれるだけで、私たちが参加した意味があります。

また、自分たち以外の患者会のみなさんと実際にお会いするのも初めてでした。みなさんそれぞれに悩みや問題を抱えていて、少しでも解決、改善されるようにととても見やすいパンフレットを作成されていたり、診断補助にもなる詳しい病気の解説冊子があったり、とても勉強になりました。

このような機会を頂きまして、小児看護学会の関係者の皆様に心より御礼申し上げます。

1人でも多くの医療関係者の方に私たちの病気を知ってもらい、患者のQOLの向上や治療法開発へのきっかけになることを望みます。

今後も学会参加を積極的に行いたいと思います。

小児科学会や消化器学会、呼吸器学会、皮膚科学会、眼科学会等、色々な学会に参加させて頂きたいです。もし何か情報等ありましたら教えて頂けると嬉しいです。

では少し写真を^_^

この度、チャリティーグッズを制作しました。私たちの活動費は、頂いた寄付と運営メンバーの自費で賄っています。

チャリティーグッズの売り上げの一部(価格から原価を引いた額)を活動費として使わせて頂きます。

ご協力頂けますと、とても嬉しいです。

お問い合わせフォームよりご連絡下さい(^^)

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第3回お茶会&勉強会を振り返って

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2023/6/10(土) 19:00〜開催しましたオンライン勉強会。今回は日本医科大学 血液内科 山口博樹先生にお話して頂きました。

患者家族のために、本当に分かりやすい病気の説明と、日本国内でのデータ、海外との比較などたくさん勉強させて頂きました。

先天性角化不全症は、とても複雑で、難しい病気です。私たちも、主治医から説明を受けたり、セカンドオピニオン等で話を聞いてきましたが、理解しているようで細かく知らなかった事も多いです。

私自身今まで、病気の概要を30分以上かけてじっくり説明してもらう機会などありませんでした。

もちろん、希望に満ち溢れた話ではなく、改めて難しい病気なんだと実感したのが素直な感想ではありますが、それでも病気をきちんと理解することは必要なことです。

「日常生活ではどんな事に気をつけるべきか」これは病気を理解してこそ、考えられることだと思います。

山口先生のお話を聞いて、病気の理解を深める事ができました。そして、我が子の事を思い、同じ状況にいるメンバーのことを思い、改めて「前を向いて皆で頑張ろう」と思いました。

更に、山口博樹先生は、我々患者会のアドバイザーにも就任して頂いています。とても心強いです。本当にありがとうございます。

アドバイザリーボードについては、また改めて記事を書こうと思います。

そして、勉強会のあとは恒例のメンバーお茶会をしました。今回は、2グループに分けてお話しました。

同じ病気といえど、皆が抱えている症状や程度は人それぞれです。現在、症状が強く出ている臓器別に分けて、色々と悩みを話したり、経験を聞いたり、今回も時間が足りないくらいたくさん話しました。

住んでる場所もバラバラで、入院していたり通院していたり、病状も異なるので皆んなで集まる事は難しいです。だからこそ、オンラインでこうやって顔を見て話ができる時間は、本当に貴重です。

参加して下さった方々、ありがとうございました。

また秋頃開催予定なので、皆様のご参加お待ちしています。

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企業様との対談

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こんにちは。今年に入り、様々な研究室や先生方にお会いする機会を頂き、精力的な活動ができていることを嬉しく思います。

先日、患者会として初めて、企業様と対談させて頂きました。

この日は広報担当も含め、初めて運営3人でお話を伺うことができました。

現在の先進医療についてのお話や、私たちテロメア短縮疾患において、再生医療がキーポイントになるかもしれないというお話をお聞きしました。

さらに、薬の開発までのプロセスや、新たな治療法開発(細胞治療や遺伝子治療)までのプロセスを噛み砕いて教えて頂きました。私たちのような希少疾患はなかなか研究対象にはなりません。そもそも患者数が少なくデータが乏しいのと、薬や治療法の開発に成功しても需要が限られてしまうからです。

しかし対談の中で、「患者数の少ない希少疾患に対する治療法の開発が、別の疾患の治療開発の足掛かりになる可能性があります」と仰っていました。

企業様の見据える医療の未来は、私たちのような希少疾患の患者の希望だと思います。簡単な道のりではないのは承知していますが、「不可能だからと諦めるべきではない」と改めて感じました。

対談はあっという間に時間が過ぎ、気がつけば2時間近く経っていました。このような対談の機会を設けて頂き、また沢山の貴重なお話をお聞かせ下さり、本当にありがとうございました。

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第3回 先天性角化不全症患者グループ勉強会&お茶会開催

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先天性角化不全症、コートプラス症候群など、テロメア短縮を原因とする疾患の患者グループのお茶会です。

今回は、勉強会とお茶会を合わせて開催します。

開催概要

日 時 :2023年6月10日(土) 19:00~

開催方法:オンライン開催(Teams)

       ※ プライバシー保護のためニックネームでの出席をお願いしています

開催概要:

 第1部 「先天性角化不全症の病気の概要および血液症状について」 

日本医科大学 血液内科学 大学院教授 山口博樹 先生 

現在、日本医科大学 血液内科で多くの血液疾患に対する診療及び研究をされています。また、国内で先天性角化不全症の研究をされている先生であり、診療ガイドライン作成にも携わっておられます。

山口 博樹先生

大学院教授(血液内科学分野)

2001年7月 米国国立衛生研究所 NHLBI Hematological Branch Visiting fellow
2003年 日本医科大学 血液内科学 助教
2008年 日本医科大学 血液内科学 講師
2014年 日本医科大学 血液内科学 准教授
2022年 日本医科大学 血液内科学 大学院教

山口先生にご質問等がありましたら、こちらの問い合わせフォームかグループLINEにてお送り下さい。

 第2部 「お茶会」  

※参加資格:患者もしくは、その家族であること。

先天性角化不全症などのテロメア障害の患者グループ内での近況報告・情報交換。

治療の状況、薬の効き方、病院情報など、ざっくばらんに語りましょう!

前回、多人数での会話で発言しづらかった方もいるかと思いますので、4人程度のグループに分けてのお話をして、最後にそれぞれのグループでの話題を共有するような形でやろうと考えています。初めての方も、お気軽にご参加ください。

参加方法:

  患者グループLINEでの申し込み もしくは、お問合せフォームよりご連絡ください。※患者様とそのご家族以外の方は、第一部のみのご参加となります。

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