東京大学医科学研究所

【研究開始】東京大学医科学研究所で先天性角化不全症の研究がはじまります!

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 私達の病気は、100万人に1人といわれている超稀少疾患です。そのため、国内でこの病気をターゲットに研究をしている研究機関はありませんでした。患者会として、「先天性角化不全症を治る病気に!」というスローガンをかかげて活動し始めたなかで、今回、疾患の研究を始めていただけることになりましたので、ご報告します。

1.どこで研究してくれるの?

 東京大学医科学研究所 癌・細胞増殖部門 癌防御シグナル分野 

  中西真先生 ・ 井廻良美先生 ・ 荒谷紗絵先生

 先天性角化不全症は、老化に関係すると言われる、遺伝子の末端にあるテロメアが生まれつき短いことによって発症します。TV番組で老化細胞の研究をされている中西先生のことを知り、お話を伺いに行ったことが、この研究開始のきっかけとなりました。

 中西先生は、正常細胞に備わった発がん防御システムを解明し、革新的ながん予防・治療法の開発を目指しておられます。とりわけ、発がんシグナルによる細胞老化誘導機構や、老化細胞による発がんや加齢制御、さらにはエピゲノム異常による発がん誘導機構を中心に解析を進めておられます。

2.どんな研究?

 先天性角化不全症や、確定診断には至らないもののテロメア短縮によって引き起こされる病気をより正確に理解し、発症抑制方法やより良い治療法を開発することを目指しています。

 私達患者の血液細胞や毛根細胞から疾患iPS細胞を樹立し、それを解析することによって、病気の特徴や性質を研究します。

3.実際の治療に使えるの?

 まずは病気の本質を理解するところから始まります。実際の治療に使えるような結果がでるには多くの時間が必要です。

研究が動き始めたことが、将来の治療法へつながる最初の大きな一歩だと考え、患者会として研究に期待をもって協力していきたいと思います。

東京大学医科学研究所の研究者の皆様、よろしくお願いします!

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東京大学医科学研究所の中西真教授のもとへ行ってきました

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こんにちは。亀田です。先日、運営2人で東京大学医科学研究所副所長 中西真教授の元へ伺いました。中西先生は、癌防御シグナル分野の研究をされており、「老化研究・がん化研究」をメインに日本の最新の医学研究に携わっておられます。

中西先生の「老化細胞を除去することで若返りが可能に⁈」というメディアでの報道を拝見し、即座にメールを送ったのがきっかけでした。

「老化細胞=テロメアが極限まで短くなった細胞」

このキーワードは、テロメア短縮をもつ先天性角化不全症やコートプラス症候群など、私たちの病気と無関係とは思えませんでした。

突然のメールにも快く返信して頂き、先日、東京大学医科学研究所の中西先生の研究室にお邪魔させて頂きました。

初めてお会いした中西真先生は、とても優しく、私たちの話をしっかりと聞いて下さいました。

先天性角化不全症の主な症状や、変異遺伝子の種類、国内の患者の現状についてとても親身に話を聞いて下さり、このように国内患者の現状について詳しくお話したのは私たちも初めての経験でした。

そして

・老化細胞が引き起こす様々な症状について

・マウスなどの動物と人間との違い

・研究室から臨床応用への道のりの大変さ

とても沢山の貴重なお話を聞く事ができました。

まず第一歩。患者会として治療法開発に向けて行動できました。待っているだけでは、何も起こらない。

私たちが集まり、患者会を立ち上げ、ここから皆で前進していこうと決意し、まずは小さくても一歩を踏み出せたことを嬉しく思います。

そして、その一歩を快く受け止めて下さいました中西真教授に、心から感謝致します。

先天性角化不全症をはじめとするテロメア障害疾患の根治療法は、世界中をみてもまだ発見されていません。

でも、様々な研究により、テロメア障害疾患のメカニズムや原因遺伝子などか明らかになり、病態把握に関する論文は世界中で発表されています。次なるステップは、治療法を見つけることです。

『先天性角化不全症を治る病気に!!』

このスローガンを掲げて挑みつづけます。

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