先天性角化異常症

第７回のオンライン勉強会＆お茶会のお知らせです。

【日時】2024年 10月19日（土）　18：30～20：30（予定）

【開催方法】　オンライン（Teams）

・第一部　18：30～19：30　金沢大学付属病院　消化器内科教授　山下太郎先生による講演

テーマ：「肝臓疾患について～一般的な肝臓病～」

肝硬変・門脈圧亢進症など、先天性角化不全症やコートプラス症候群にもみられる肝症状について講演していただきます。

山下太郎　教授

医薬保健研究域　医学系　医薬保健研究域医学系消化器内科学　医薬保健研究域医学系消化器内科学

所属研究室等

消化器内科学

職歴

東京大学大学院医学研究科　分子予防医学教室　協力研究員(1998/10/01-2000/03/31)

所属学会

日本内科学会
日本消化器病学会　北陸支部評議員(2020-2024)
日本肝臓学会　西部会評議員(2018-2018)
日本癌学会
日本分子生物学会

・第二部　お茶会　19：40～20：30（予定）

日常で気になる事や、病院の事、薬の事、学校の事 etc.. みんなでお喋りしませんか？

なかなかリアルでは会えないので、ぜひこの機会にお話しましょう。

また、運営メンバーへのお願いなんかも受け付けております。

途中参加・途中退出可能ですので、多くの方にご参加いただけると嬉しいです。

皆様のご参加をお待ちしております。参加希望の方で、まだ公式ライン登録されていない場合は　お問合せ（https://telomerejp.com/contact/）よりご連絡下さい。

こんにちは。タイトルにもありますように、令和６年度いのちの輝き毎日奨励賞を受賞することができました。

いのちの輝き毎日奨励賞は、認定NPO法人難病のこども支援全国ネットワークが主催し、毎日新聞社と毎日新聞社会事業団のキャンペーンに寄せられた小児がん征圧募金を基にして、がん以外の難病に関わる団体に贈られるものです。

今年は、応募総数15団体のうち5団体が受賞しました。

・エンジェルの会

・Telomere Japan～先天性角化不全症患者会～

・スマイリズム

・日本アラジール症候群の会

・全国尿素サイクル異常症患者と家族の会

以上5団体が受賞し。9月に行われた贈呈式に参加してきました。

贈呈式は会場とZOOMのハイブリッド開催で、我々は会場で参加しました。

受賞団体の方々に、活動内容や賞金の使途などを伺いました。

皆さんそれぞれ精力的に活動されていて、聞いていてとても勉強になり、たくさん刺激をもらいました。

それぞれが抱える課題は違いますが、「難病との闘い」という共通点があります。

我々Telomere Japanも、この病気の正しい理解・知識を広め、そして患者や家族が「一人じゃない」と思えるように今後も活動していきたいです。

今回頂きましたご寄付は、英語ガイドラインの翻訳及びサポートブックの作成に使わせていただきます。

本当にありがとうございました。

↓贈呈式の様子↓

↓毎日新聞社会事業部の記事が出ています↓

まだまだ暑い日が続きますが、あっという間に８月が終わろうとしています。

日頃より、我々患者会の活動にご理解・ご協力を賜りまして心より感謝申し上げます。

オクムラ（マ）様、オクムラ（ヒ）様、マツモト様、オクムラ（ユ）様、マヤマ様、オオロ様、エサキ様

ご寄付を賜りました方々に、この場をお借りして厚く御礼申し上げます。

おかげさまで、今年も数々の学会参加や医療研究機関訪問及び啓発活動が継続できています。

今後も引き続き

『先天性角化不全症を治る病気に！！！』

をスローガンに精力的に活動してまいりますので、ご協力をお願い致します。

活動資金振込先

横浜銀行　新羽支店（ニッパシテン）　普通　6087879

口座名義　Telomere Japan～先天性角化不全症患者会～

こんにちは。段々と暑い日が増えてきましたが、皆様いかがお過ごしでしょうか？

さて、６月に開催する先天性角化不全症（先天性角化異常症）患者会第６回勉強会＆お茶会の詳細です。

開催概要

日時：2024年６月29日（土）　19：00～

開催方法：オンライン（Teams)

開催概要：

第一部　勉強会　国立がん研究センター　増富健吉先生による講演　19：00～20：00

テーマ　「先天性角化異常症とテロメア」

テロメアの維持不全が先天性角化異常症の根本的な原因と考えられていますが、『テロメアって何？』という疑問にできるだけ分かりやすく解説して頂きます。

増富　健吉（ますとみ　けんきち）先生　

経歴：

1995年　金沢大学医学部卒業
2000年　金沢大学医学部大学院卒業　医学博士(内科学専攻)
2001-2007年　ハーバード大学医学部Dana-Farber癌研究所
2007年-現在　国立がん研究センター研究所　がん幹細胞研究分野　分野長

専門：分子腫瘍学・生化学

第二部　お茶会（情報交換＆雑談）　20：00～21：00

5月より、運営メンバーが新しく加わりましたので、ご挨拶させて頂きます。

※参加資格：患者もしくはその家族であること。　

参加方法：公式LINEよりお知らせしているURLよりご参加下さい。またはお問合せよりご連絡下さい。

皆様のご参加をお待ちしております！

2024年4月19日～21日に、日本小児科学会学術集会＠九州に患者会ブースの出展をさせていただきました。

患者会ブースは受付後のロビーにあり、聴講の合間に、立ち寄ってくださる先生方がいらっしゃいました。また、途中でお話させていただいた、SセンターのK先生が、たくさんの先生方とつないでくださいました。

KセンターY先生　イギリスでこの病気の研究をされていたとのこと、心強い味方が日本におられることがうれしいです。

K大I先生　先天性角化不全症の患者様を数人見ておられ、Revez症候群を「レベッツ」、Hoyeraal Hreidarsson症候群を「ホイラール」と発音することを教えていただきました！また、小児血液がん学会のことや、研究会のことも教えてくださり、DCの立ち位置を理解することができました。

B大I先生＆T大K先生　臨床も研究もされている先生で、お二人で遺伝子治療の可能性に関して議論してくださいました。根本的に治すには遺伝子治療しかないので、対症療法とともに、根治療法について考えてくださる先生がいらっしゃることがうれしかったです。

N大T先生　テロメア長測定など、DC診断を担当してくださっており、大人ではなかなか診断される人が少ないこと、これからどうやって患者会活動を進めていくのがいいのか、など、たくさんのアドバイスをいただきました。

改めまして、SセンターのK先生！　たくさんのキーマンとなる先生方を直接紹介してくださり、本当に、助かりました！

とても濃い内容の数日でした。

このような機会を与えてくださった、難病のこども支援全国ネットワーク様、本当にありがとうございました。

また、皆さまのご寄付を交通費として使わせていただきました。本当に感謝しています。引き続き、「先天性角化不全症を治る病気に！」という想いで活動を続けていきますので、よろしくお願いいたします！

こんにちは。

先日、子供の入院の際に同室で仲良くなったお友達家族Ｏfamilyにお誘いいただき、初めて「横浜こどもホスピス　うみとそらのおうち」を利用させて頂きました。

私の勝手なイメージで、ホスピスを利用できるのは緩和ケア期や、日常生活で公共の場を利用できない患者さんが対象なのかな？と思っていました。

退院後に順調に過ごしている子や、うちのように日常生活で保育園に通えているような子は利用できないのかなと思い、あまり詳しく調べる事もしていませんでした。

でも、今回利用してみて思ったのは、「こどもホスピスって、イメージと全く違う」という事でした。

病気と闘っている子供達や家族はみんなが利用して、エネルギーを沢山チャージできる場所。「辛い治療を沢山頑張ったね」「今も頑張って病気と闘っているね」「お父さん、お母さん、きょうだいやおじいちゃん、おばあちゃん、皆んな頑張ってるね」と、大きく包み込んでくれて、沢山パワーをくれる場所でした。

私たちが利用したこの日は、焼きそばを作ったり、タコ焼きパーティーしたり、かき氷やわたあめ、金魚すくいなど、夏祭りをイメージして沢山遊びました。

もちろん、きょうだい児も全員参加。貸切なので、自由にのびのび、好き勝手に（笑）遊び倒しました。きょうだい児の方がはしゃいでたかも…

スタッフの方も看護師さんで、病気の事を理解してもらえるので安心です。

私たち親もみんないっぱい笑って、たまに悩みを話し合って、なかなか公共の場ではできないような自由な時間を満喫させてもらいました。

誘ってくれたＯfamily。本当に感謝です。そして、ご自身のお子さんもまだまだ通院が続き、不安が残る中なのに、私たち患者会のために高額の寄付も頂きました。

「本当に応援したいって考えた時に、一時的なプレゼントとかではないのかなと思って。継続的な支援が、きっと力になると思う。」

ご両親はこう言ってくれました。

そして、娘の病気の事を話した時に、すぐに骨髄バンクにドナー登録もしてくれました。

私は、Ｏfamilyの一つ一つの行動に、本当に頭が上がりません。私が逆の立場だったら、こんなにすぐに行動に移せただろうか？

入院中、同室になってから思っていましたが、本当に素敵なご両親、お子さん、素敵なご家族です。子供の病気が、どれほどまでに家族にダメージを与えたか。心をえぐられたか。私自身も経験しているので、痛いほど分かります。

そんな気持ちを経験したからこそ、私たちも前を向いて、お互いのために、何か行動していけたらなと改めて感じました。

患者会活動の一つは「治療法の確立」です。何よりも望んでいます。

でも、それと同時に、長期に渡る闘病生活をいかに心を健康に過ごせるか。これも大切なのかな、と思います。

是非、私たち患者会メンバーも機会があればうみのそらのおうちを利用させてもらい、エネルギーチャージしたいなと思います。

そして、改めて大切なお金をTelomere Japanに寄付して頂きました方々に、心からお礼申し上げます。