再生不良性貧血

第７回のオンライン勉強会＆お茶会のお知らせです。

【日時】2024年 10月19日（土）　18：30～20：30（予定）

【開催方法】　オンライン（Teams）

・第一部　18：30～19：30　金沢大学付属病院　消化器内科教授　山下太郎先生による講演

テーマ：「肝臓疾患について～一般的な肝臓病～」

肝硬変・門脈圧亢進症など、先天性角化不全症やコートプラス症候群にもみられる肝症状について講演していただきます。

山下太郎　教授

医薬保健研究域　医学系　医薬保健研究域医学系消化器内科学　医薬保健研究域医学系消化器内科学

所属研究室等

消化器内科学

職歴

東京大学大学院医学研究科　分子予防医学教室　協力研究員(1998/10/01-2000/03/31)

所属学会

日本内科学会
日本消化器病学会　北陸支部評議員(2020-2024)
日本肝臓学会　西部会評議員(2018-2018)
日本癌学会
日本分子生物学会

・第二部　お茶会　19：40～20：30（予定）

日常で気になる事や、病院の事、薬の事、学校の事 etc.. みんなでお喋りしませんか？

なかなかリアルでは会えないので、ぜひこの機会にお話しましょう。

また、運営メンバーへのお願いなんかも受け付けております。

途中参加・途中退出可能ですので、多くの方にご参加いただけると嬉しいです。

皆様のご参加をお待ちしております。参加希望の方で、まだ公式ライン登録されていない場合は　お問合せ（https://telomerejp.com/contact/）よりご連絡下さい。

こんにちは。タイトルにもありますように、令和６年度いのちの輝き毎日奨励賞を受賞することができました。

いのちの輝き毎日奨励賞は、認定NPO法人難病のこども支援全国ネットワークが主催し、毎日新聞社と毎日新聞社会事業団のキャンペーンに寄せられた小児がん征圧募金を基にして、がん以外の難病に関わる団体に贈られるものです。

今年は、応募総数15団体のうち5団体が受賞しました。

・エンジェルの会

・Telomere Japan～先天性角化不全症患者会～

・スマイリズム

・日本アラジール症候群の会

・全国尿素サイクル異常症患者と家族の会

以上5団体が受賞し。9月に行われた贈呈式に参加してきました。

贈呈式は会場とZOOMのハイブリッド開催で、我々は会場で参加しました。

受賞団体の方々に、活動内容や賞金の使途などを伺いました。

皆さんそれぞれ精力的に活動されていて、聞いていてとても勉強になり、たくさん刺激をもらいました。

それぞれが抱える課題は違いますが、「難病との闘い」という共通点があります。

我々Telomere Japanも、この病気の正しい理解・知識を広め、そして患者や家族が「一人じゃない」と思えるように今後も活動していきたいです。

今回頂きましたご寄付は、英語ガイドラインの翻訳及びサポートブックの作成に使わせていただきます。

本当にありがとうございました。

↓贈呈式の様子↓

↓毎日新聞社会事業部の記事が出ています↓

まだまだ暑い日が続きますが、あっという間に８月が終わろうとしています。

日頃より、我々患者会の活動にご理解・ご協力を賜りまして心より感謝申し上げます。

オクムラ（マ）様、オクムラ（ヒ）様、マツモト様、オクムラ（ユ）様、マヤマ様、オオロ様、エサキ様

ご寄付を賜りました方々に、この場をお借りして厚く御礼申し上げます。

おかげさまで、今年も数々の学会参加や医療研究機関訪問及び啓発活動が継続できています。

今後も引き続き

『先天性角化不全症を治る病気に！！！』

をスローガンに精力的に活動してまいりますので、ご協力をお願い致します。

活動資金振込先

横浜銀行　新羽支店（ニッパシテン）　普通　6087879

口座名義　Telomere Japan～先天性角化不全症患者会～

こんにちは。段々と暑い日が増えてきましたが、皆様いかがお過ごしでしょうか？

さて、６月に開催する先天性角化不全症（先天性角化異常症）患者会第６回勉強会＆お茶会の詳細です。

開催概要

日時：2024年６月29日（土）　19：00～

開催方法：オンライン（Teams)

開催概要：

第一部　勉強会　国立がん研究センター　増富健吉先生による講演　19：00～20：00

テーマ　「先天性角化異常症とテロメア」

テロメアの維持不全が先天性角化異常症の根本的な原因と考えられていますが、『テロメアって何？』という疑問にできるだけ分かりやすく解説して頂きます。

増富　健吉（ますとみ　けんきち）先生　

経歴：

1995年　金沢大学医学部卒業
2000年　金沢大学医学部大学院卒業　医学博士(内科学専攻)
2001-2007年　ハーバード大学医学部Dana-Farber癌研究所
2007年-現在　国立がん研究センター研究所　がん幹細胞研究分野　分野長

専門：分子腫瘍学・生化学

第二部　お茶会（情報交換＆雑談）　20：00～21：00

5月より、運営メンバーが新しく加わりましたので、ご挨拶させて頂きます。

※参加資格：患者もしくはその家族であること。　

参加方法：公式LINEよりお知らせしているURLよりご参加下さい。またはお問合せよりご連絡下さい。

皆様のご参加をお待ちしております！

2024年4月19日～21日に、日本小児科学会学術集会＠九州に患者会ブースの出展をさせていただきました。

患者会ブースは受付後のロビーにあり、聴講の合間に、立ち寄ってくださる先生方がいらっしゃいました。また、途中でお話させていただいた、SセンターのK先生が、たくさんの先生方とつないでくださいました。

KセンターY先生　イギリスでこの病気の研究をされていたとのこと、心強い味方が日本におられることがうれしいです。

K大I先生　先天性角化不全症の患者様を数人見ておられ、Revez症候群を「レベッツ」、Hoyeraal Hreidarsson症候群を「ホイラール」と発音することを教えていただきました！また、小児血液がん学会のことや、研究会のことも教えてくださり、DCの立ち位置を理解することができました。

B大I先生＆T大K先生　臨床も研究もされている先生で、お二人で遺伝子治療の可能性に関して議論してくださいました。根本的に治すには遺伝子治療しかないので、対症療法とともに、根治療法について考えてくださる先生がいらっしゃることがうれしかったです。

N大T先生　テロメア長測定など、DC診断を担当してくださっており、大人ではなかなか診断される人が少ないこと、これからどうやって患者会活動を進めていくのがいいのか、など、たくさんのアドバイスをいただきました。

改めまして、SセンターのK先生！　たくさんのキーマンとなる先生方を直接紹介してくださり、本当に、助かりました！

とても濃い内容の数日でした。

このような機会を与えてくださった、難病のこども支援全国ネットワーク様、本当にありがとうございました。

また、皆さまのご寄付を交通費として使わせていただきました。本当に感謝しています。引き続き、「先天性角化不全症を治る病気に！」という想いで活動を続けていきますので、よろしくお願いいたします！

２０２４年２月２４日土曜日　１９：００～　第５回の勉強会＆お茶会を開催しました。

今回は、名古屋大学の村松先生にご講演いただきました。

私達の病気（先天性角化不全症・先天性角化異常症）は、テロメアが短いことや、遺伝子検査によって発覚するのですが、そのテロメア長の検査を名古屋大学で取りまとめて行ってくださっています。

村松先生は、アンドロゲン（ダナゾールやプリモボラン）に関する情報や、過去～現在の骨髄移植の生存率の情報、肺移植の情報など、私達の疾患に出る幅広い症状に関して情報をまとめて説明してくださいました。

テロメアをマフラーの端のフリンジに例えて、ご説明してくださったのが、私達にもわかりやすくて、印象的でした。

また、名古屋大学では、年間100～150件のテロメアの解析を行っておられ、これまでに数十人が引っかかっているとのことですが、DCと診断された人数は多くないそうです。遺伝子の型によっても重症度が違ったり、症状が異なったり、本当に難しい病気であることがよくわかりました。

質疑では、講演の中でお話があったように、血液だけでなく多くの症状が出る疾患であることから、様々な臓器が悪化して症状が出る前に、定期的に検査することにより、異常を早期発見、早期対処できないだろうかという話題が出ました。現在の日本の医療制度では、予防のために検査を行うことができないという、保険制度の問題もわかってきました。

これからの患者会の活動の中で、村松先生にはダナゾールの保険適用、ガイドラインの改良など、協力しながら勧めていければいいなと考えています。

お茶会もいつものようにわいわいとお話して、情報交換です。いつも、多くの有用な情報をお茶会の場で皆さんから教えていただくことができています。感謝！

また、次回の勉強会やお茶会でお会いできるのを楽しみにしています。

先天性角化不全症（先天性角化異常症）、コートプラス症候群など、テロメア短縮を原因とする疾患の患者会の交流会です。

今回は、初めてRDD Telomere Japanとしての開催になります！

RDDとは、Rare Disease Day(世界稀少疾患の日)の略で、毎年2月の最終日に世界各国でイベントが行われています。日本では2010年よりスタートし、希少・難治性疾患患者・家族と一般社会をつなぐことのできる企画として、年々その認識度・重要度が高まっています。

全国のRDD 2024はこちらhttps://rddjapan.info/2024

開催概要

日　時　：2024年2月24日（土）　18：20～

開催方法：オンライン開催（Teams）

開催概要：

第１部　2024年　Telomere Japan～先天性角化不全症患者会～総会　（18：20～18：50）

会員登録に関する規約の変更や、公式アカウント導入についての説明があります。

第２部　勉強会　村松秀城先生による講演　（19：00～20：00）

　※名古屋大学での小児再生不良性貧血患者のテロメア検査や遺伝子検査、先天性角化不全症の治療等に関してお話いただく予定です。

名古屋大学大学院医学系研究科小児科学
村松秀城　（むらまつひでき）先生

• 日本小児科学会専門医・指導医
• 日本小児血液・がん学会専門医・指導医
• 日本血液学会専門医・指導医
• 日本造血・免疫細胞療法学会認定医
• 米国血液学会
• 臨床研修指導医
• CLIC、PEACE
• LCAS

　第３部　お茶会（情報交換＆雑談）　　（20：00～21：00）

※参加資格：患者もしくは、その家族であること。

RDD（Rare Disease Day:世界稀少疾患の日）の簡単なご説明の後、少人数グループに分かれてのお茶会（雑談・情報交換）にさせていただく予定です。

参加方法：

LINEチャットでお知らせしている出欠入力URLよりお申込み頂くか、お問合せフォームよりご連絡ください。

皆様のご参加をお待ちしています。