2024年4月19日～21日に、日本小児科学会学術集会＠九州に患者会ブースの出展をさせていただきました。
患者会ブースは受付後のロビーにあり、聴講の合間に、立ち寄ってくださる先生方がいらっしゃいました。また、途中でお話させていただいた、SセンターのK先生が、たくさんの先生方とつないでくださいました。
KセンターY先生 イギリスでこの病気の研究をされていたとのこと、心強い味方が日本におられることがうれしいです。
K大I先生 先天性角化不全症の患者様を数人見ておられ、Revez症候群を「レベッツ」、Hoyeraal Hreidarsson症候群を「ホイラール」と発音することを教えていただきました！また、小児血液がん学会のことや、研究会のことも教えてくださり、DCの立ち位置を理解することができました。
B大I先生＆T大K先生 臨床も研究もされている先生で、お二人で遺伝子治療の可能性に関して議論してくださいました。根本的に治すには遺伝子治療しかないので、対症療法とともに、根治療法について考えてくださる先生がいらっしゃることがうれしかったです。
N大T先生 テロメア長測定など、DC診断を担当してくださっており、大人ではなかなか診断される人が少ないこと、これからどうやって患者会活動を進めていくのがいいのか、など、たくさんのアドバイスをいただきました。
改めまして、SセンターのK先生！ たくさんのキーマンとなる先生方を直接紹介してくださり、本当に、助かりました！
とても濃い内容の数日でした。
このような機会を与えてくださった、難病のこども支援全国ネットワーク様、本当にありがとうございました。
また、皆さまのご寄付を交通費として使わせていただきました。本当に感謝しています。引き続き、「先天性角化不全症を治る病気に！」という想いで活動を続けていきますので、よろしくお願いいたします！