テロメア短縮

親の会連絡会

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こんにちは。新たに運営に加わりました、広報のはるまきです。広報といっても私自身、何の経験もなく、何をしたら良いやら…ゼロからのスタートです。

かかりつけ医より、以前から「難病のこども支援全国ネットワーク(以下:難病ネット)」についてうかがっていた事から、まずは問い合わせてみる事に。

難病ネットが取りまとめている、「親の会連絡会」で、相互交流や勉強会、参加している会のイベント告知をTwitterで行なっているとの情報をいただき、さっそく入会!(ありがたいことに、会費や役員負担は一切無いとのこと)

3/18(土)zoomでの定例会に初参加しました。

第1部は「きょうだい支援について」
きょうだい児と家族の応援団 にじいろもびーる 有馬桃子さん
の講演

自身の経験や、心理士としての立場から「きょうだい」の成長過程で変化していく気持ちや、家族の仕組み、「きょうだい支援」の様々な取り組みをお話していただきました。

第2部は各団体からの報告や相談

各種学会で宣伝する機会をいただけることや、任意団体を法人化するメリット&デメリットなどを伺うことができました。

患者会といっても、全国規模の団体から、発足して数ヶ月の団体まで様々なかたちがあり、一つの団体では難しいことも、互いに協力したり情報交換することで、患者や家族の力になっていくのだと、改めて感じました。ご参加の皆様、ありがとうございました。

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東京大学医科学研究所の中西真教授のもとへ行ってきました

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こんにちは。亀田です。先日、運営2人で東京大学医科学研究所副所長 中西真教授の元へ伺いました。中西先生は、癌防御シグナル分野の研究をされており、「老化研究・がん化研究」をメインに日本の最新の医学研究に携わっておられます。

中西先生の「老化細胞を除去することで若返りが可能に⁈」というメディアでの報道を拝見し、即座にメールを送ったのがきっかけでした。

「老化細胞=テロメアが極限まで短くなった細胞」

このキーワードは、テロメア短縮をもつ先天性角化不全症やコートプラス症候群など、私たちの病気と無関係とは思えませんでした。

突然のメールにも快く返信して頂き、先日、東京大学医科学研究所の中西先生の研究室にお邪魔させて頂きました。

初めてお会いした中西真先生は、とても優しく、私たちの話をしっかりと聞いて下さいました。

先天性角化不全症の主な症状や、変異遺伝子の種類、国内の患者の現状についてとても親身に話を聞いて下さり、このように国内患者の現状について詳しくお話したのは私たちも初めての経験でした。

そして

・老化細胞が引き起こす様々な症状について

・マウスなどの動物と人間との違い

・研究室から臨床応用への道のりの大変さ

とても沢山の貴重なお話を聞く事ができました。

まず第一歩。患者会として治療法開発に向けて行動できました。待っているだけでは、何も起こらない。

私たちが集まり、患者会を立ち上げ、ここから皆で前進していこうと決意し、まずは小さくても一歩を踏み出せたことを嬉しく思います。

そして、その一歩を快く受け止めて下さいました中西真教授に、心から感謝致します。

先天性角化不全症をはじめとするテロメア障害疾患の根治療法は、世界中をみてもまだ発見されていません。

でも、様々な研究により、テロメア障害疾患のメカニズムや原因遺伝子などか明らかになり、病態把握に関する論文は世界中で発表されています。次なるステップは、治療法を見つけることです。

『先天性角化不全症を治る病気に!!』

このスローガンを掲げて挑みつづけます。

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