先天性角化不全症

2023/6/10(土) 19:00〜開催しましたオンライン勉強会。今回は日本医科大学　血液内科　山口博樹先生にお話して頂きました。

患者家族のために、本当に分かりやすい病気の説明と、日本国内でのデータ、海外との比較などたくさん勉強させて頂きました。

先天性角化不全症は、とても複雑で、難しい病気です。私たちも、主治医から説明を受けたり、セカンドオピニオン等で話を聞いてきましたが、理解しているようで細かく知らなかった事も多いです。

私自身今まで、病気の概要を30分以上かけてじっくり説明してもらう機会などありませんでした。

もちろん、希望に満ち溢れた話ではなく、改めて難しい病気なんだと実感したのが素直な感想ではありますが、それでも病気をきちんと理解することは必要なことです。

「日常生活ではどんな事に気をつけるべきか」これは病気を理解してこそ、考えられることだと思います。

山口先生のお話を聞いて、病気の理解を深める事ができました。そして、我が子の事を思い、同じ状況にいるメンバーのことを思い、改めて「前を向いて皆で頑張ろう」と思いました。

更に、山口博樹先生は、我々患者会のアドバイザーにも就任して頂いています。とても心強いです。本当にありがとうございます。

アドバイザリーボードについては、また改めて記事を書こうと思います。

そして、勉強会のあとは恒例のメンバーお茶会をしました。今回は、2グループに分けてお話しました。

同じ病気といえど、皆が抱えている症状や程度は人それぞれです。現在、症状が強く出ている臓器別に分けて、色々と悩みを話したり、経験を聞いたり、今回も時間が足りないくらいたくさん話しました。

住んでる場所もバラバラで、入院していたり通院していたり、病状も異なるので皆んなで集まる事は難しいです。だからこそ、オンラインでこうやって顔を見て話ができる時間は、本当に貴重です。

参加して下さった方々、ありがとうございました。

また秋頃開催予定なので、皆様のご参加お待ちしています。

こんにちは。私たちの活動にご理解・ご協力を頂いている皆様、改めまして感謝申し上げます。

このホームページ上でも記載しています通り、患者会活動資金の確保のために皆様へ寄付のご協力をお願いしています。

患者数が少なく、ほとんど知られていない希少疾患ですが、少しずつ寄付金が集まってきました。

この場をお借りして御礼したいと思います。

ヨシダ様、マヤマ様、足のよりどころアマナ様、オオモリ様、ハタムラ様

以上の方々に寄付金を頂きました。心より感謝致します。

また、株式会社　KER様より、患者会横断幕の寄贈と、パンフレット制作のご協力をして頂きました。

定期的にお知らせにて寄付を賜りました方々を載せていきます。

今後、私たちは学会に参加してブース出展したり、新しいパンフレット作製や、チャリティーグッズ制作、その他啓発運動を行っていきたいと考えています。そして引き続き、治療法開発のために研究室等にも働きかけていきたいと思います。

皆様からの大切な寄付を、「がんばれ！！」という励ましと捉え、有効に活用させて頂き、患者とその家族のために精力的な活動を続けていきたいと思います。

ご協力頂きました皆様、本当にありがとうございました。

そして引き続き活動支援の程、宜しくお願い致します。

寄付金口座

横浜銀行　新羽（ニッパ）支店　普通　6087879　

口座名義　Telomere Japan～先天性角化不全症患者会～

こんにちは。今年に入り、様々な研究室や先生方にお会いする機会を頂き、精力的な活動ができていることを嬉しく思います。

先日、患者会として初めて、企業様と対談させて頂きました。

この日は広報担当も含め、初めて運営3人でお話を伺うことができました。

現在の先進医療についてのお話や、私たちテロメア短縮疾患において、再生医療がキーポイントになるかもしれないというお話をお聞きしました。

さらに、薬の開発までのプロセスや、新たな治療法開発(細胞治療や遺伝子治療)までのプロセスを噛み砕いて教えて頂きました。私たちのような希少疾患はなかなか研究対象にはなりません。そもそも患者数が少なくデータが乏しいのと、薬や治療法の開発に成功しても需要が限られてしまうからです。

しかし対談の中で、「患者数の少ない希少疾患に対する治療法の開発が、別の疾患の治療開発の足掛かりになる可能性があります」と仰っていました。

企業様の見据える医療の未来は、私たちのような希少疾患の患者の希望だと思います。簡単な道のりではないのは承知していますが、「不可能だからと諦めるべきではない」と改めて感じました。

対談はあっという間に時間が過ぎ、気がつけば2時間近く経っていました。このような対談の機会を設けて頂き、また沢山の貴重なお話をお聞かせ下さり、本当にありがとうございました。

先週、国立がん研究センター研究所　がん幹細胞研究分野　分野長の増富健吉先生を訪問しました。

場所が築地市場の近くでしたので、築地駅からたくさんの外国人を含む観光客の方々を押し分けながら、国立がん研究センターへ到着しました。研究所は病院の奥側の近代的なキレイな建物で、ここが研究所！？という感じの場所でした。

増富先生とのご縁は、RDD（世界希少・難治性疾患の日）の運営元の方から、テロメアを研究しておられる先生ということで、ご紹介いただいたことから始まりました。様々な方々のつないでくださるご縁に感謝しています。

先生は、まず、テロメアについての詳しい説明をしてくださいました。

私達の疾患では、テロメアを伸ばす機能を持つテロメラーゼという酵素を作る遺伝子に変異がある場合が多く、先生はテロメラーゼの重要な部分である、TERTという部分に着目した研究をされているそうです。また、論文をご紹介いただき、説明してくださったのですが、テロメア短縮＝先天性角化不全症ではなく、Shwachman―Diamond貧血や、Fanconi貧血、さらには、後天性と思われている再生不良性貧血の方の中にもテロメア短縮がある方がいることを教えていただきました。

また、私達も先生も関西出身ということがわかり、若干（？）関西弁で、今後の患者会の運営に関するご相談に乗っていただきました。

そして、なんと、増富先生が私達のアドバイザーとなっていただく方向で動いていただくことが決まりました。私達の疾患の原因となっているテロメアを研究している先生にご協力いただけることは、私達にとって、大きな一歩となりそうです。

増富先生、お忙しい中、私達のためにお時間を頂き、本当にありがとうございました。

テロメアのお話をはじめ、色々なお話、とても興味深かったです。

こんにちは。新たに運営に加わりました、広報のはるまきです。広報といっても私自身、何の経験もなく、何をしたら良いやら…ゼロからのスタートです。

かかりつけ医より、以前から「難病のこども支援全国ネットワーク(以下:難病ネット)」についてうかがっていた事から、まずは問い合わせてみる事に。

難病ネットが取りまとめている、「親の会連絡会」で、相互交流や勉強会、参加している会のイベント告知をTwitterで行なっているとの情報をいただき、さっそく入会！(ありがたいことに、会費や役員負担は一切無いとのこと)

3/18(土)zoomでの定例会に初参加しました。

第１部は「きょうだい支援について」
きょうだい児と家族の応援団　にじいろもびーる　有馬桃子さん
の講演

自身の経験や、心理士としての立場から「きょうだい」の成長過程で変化していく気持ちや、家族の仕組み、「きょうだい支援」の様々な取り組みをお話していただきました。

第２部は各団体からの報告や相談

各種学会で宣伝する機会をいただけることや、任意団体を法人化するメリット＆デメリットなどを伺うことができました。

患者会といっても、全国規模の団体から、発足して数ヶ月の団体まで様々なかたちがあり、一つの団体では難しいことも、互いに協力したり情報交換することで、患者や家族の力になっていくのだと、改めて感じました。ご参加の皆様、ありがとうございました。