２０２４年２月２４日土曜日 １９：００～ 第５回の勉強会＆お茶会を開催しました。
今回は、名古屋大学の村松先生にご講演いただきました。
私達の病気（先天性角化不全症・先天性角化異常症）は、テロメアが短いことや、遺伝子検査によって発覚するのですが、そのテロメア長の検査を名古屋大学で取りまとめて行ってくださっています。
村松先生は、アンドロゲン（ダナゾールやプリモボラン）に関する情報や、過去～現在の骨髄移植の生存率の情報、肺移植の情報など、私達の疾患に出る幅広い症状に関して情報をまとめて説明してくださいました。
テロメアをマフラーの端のフリンジに例えて、ご説明してくださったのが、私達にもわかりやすくて、印象的でした。
また、名古屋大学では、年間100～150件のテロメアの解析を行っておられ、これまでに数十人が引っかかっているとのことですが、DCと診断された人数は多くないそうです。遺伝子の型によっても重症度が違ったり、症状が異なったり、本当に難しい病気であることがよくわかりました。
質疑では、講演の中でお話があったように、血液だけでなく多くの症状が出る疾患であることから、様々な臓器が悪化して症状が出る前に、定期的に検査することにより、異常を早期発見、早期対処できないだろうかという話題が出ました。現在の日本の医療制度では、予防のために検査を行うことができないという、保険制度の問題もわかってきました。
これからの患者会の活動の中で、村松先生にはダナゾールの保険適用、ガイドラインの改良など、協力しながら勧めていければいいなと考えています。
お茶会もいつものようにわいわいとお話して、情報交換です。いつも、多くの有用な情報をお茶会の場で皆さんから教えていただくことができています。感謝！
また、次回の勉強会やお茶会でお会いできるのを楽しみにしています。