２０２４年２月２４日土曜日　１９：００～　第５回の勉強会＆お茶会を開催しました。

今回は、名古屋大学の村松先生にご講演いただきました。

私達の病気（先天性角化不全症・先天性角化異常症）は、テロメアが短いことや、遺伝子検査によって発覚するのですが、そのテロメア長の検査を名古屋大学で取りまとめて行ってくださっています。

村松先生は、アンドロゲン（ダナゾールやプリモボラン）に関する情報や、過去～現在の骨髄移植の生存率の情報、肺移植の情報など、私達の疾患に出る幅広い症状に関して情報をまとめて説明してくださいました。

テロメアをマフラーの端のフリンジに例えて、ご説明してくださったのが、私達にもわかりやすくて、印象的でした。

また、名古屋大学では、年間100～150件のテロメアの解析を行っておられ、これまでに数十人が引っかかっているとのことですが、DCと診断された人数は多くないそうです。遺伝子の型によっても重症度が違ったり、症状が異なったり、本当に難しい病気であることがよくわかりました。

質疑では、講演の中でお話があったように、血液だけでなく多くの症状が出る疾患であることから、様々な臓器が悪化して症状が出る前に、定期的に検査することにより、異常を早期発見、早期対処できないだろうかという話題が出ました。現在の日本の医療制度では、予防のために検査を行うことができないという、保険制度の問題もわかってきました。

これからの患者会の活動の中で、村松先生にはダナゾールの保険適用、ガイドラインの改良など、協力しながら勧めていければいいなと考えています。

お茶会もいつものようにわいわいとお話して、情報交換です。いつも、多くの有用な情報をお茶会の場で皆さんから教えていただくことができています。感謝！

また、次回の勉強会やお茶会でお会いできるのを楽しみにしています。

先天性角化不全症（先天性角化異常症）、コートプラス症候群など、テロメア短縮を原因とする疾患の患者会の交流会です。

今回は、初めてRDD Telomere Japanとしての開催になります！

RDDとは、Rare Disease Day(世界稀少疾患の日)の略で、毎年2月の最終日に世界各国でイベントが行われています。日本では2010年よりスタートし、希少・難治性疾患患者・家族と一般社会をつなぐことのできる企画として、年々その認識度・重要度が高まっています。

全国のRDD 2024はこちらhttps://rddjapan.info/2024

開催概要

日　時　：2024年2月24日（土）　18：20～

開催方法：オンライン開催（Teams）

開催概要：

第１部　2024年　Telomere Japan～先天性角化不全症患者会～総会　（18：20～18：50）

会員登録に関する規約の変更や、公式アカウント導入についての説明があります。

第２部　勉強会　村松秀城先生による講演　（19：00～20：00）

　※名古屋大学での小児再生不良性貧血患者のテロメア検査や遺伝子検査、先天性角化不全症の治療等に関してお話いただく予定です。

名古屋大学大学院医学系研究科小児科学
村松秀城　（むらまつひでき）先生

• 日本小児科学会専門医・指導医
• 日本小児血液・がん学会専門医・指導医
• 日本血液学会専門医・指導医
• 日本造血・免疫細胞療法学会認定医
• 米国血液学会
• 臨床研修指導医
• CLIC、PEACE
• LCAS

　第３部　お茶会（情報交換＆雑談）　　（20：00～21：00）

※参加資格：患者もしくは、その家族であること。

RDD（Rare Disease Day:世界稀少疾患の日）の簡単なご説明の後、少人数グループに分かれてのお茶会（雑談・情報交換）にさせていただく予定です。

参加方法：

LINEチャットでお知らせしている出欠入力URLよりお申込み頂くか、お問合せフォームよりご連絡ください。

皆様のご参加をお待ちしています。

　私達の病気は、100万人に1人といわれている超稀少疾患です。そのため、国内でこの病気をターゲットに研究をしている研究機関はありませんでした。患者会として、「先天性角化不全症を治る病気に！」というスローガンをかかげて活動し始めたなかで、今回、疾患の研究を始めていただけることになりましたので、ご報告します。

１．どこで研究してくれるの？

　東京大学医科学研究所　癌・細胞増殖部門　癌防御シグナル分野　

　　中西真先生　・　井廻良美先生　・　荒谷紗絵先生

　先天性角化不全症は、老化に関係すると言われる、遺伝子の末端にあるテロメアが生まれつき短いことによって発症します。TV番組で老化細胞の研究をされている中西先生のことを知り、お話を伺いに行ったことが、この研究開始のきっかけとなりました。

　中西先生は、正常細胞に備わった発がん防御システムを解明し、革新的ながん予防・治療法の開発を目指しておられます。とりわけ、発がんシグナルによる細胞老化誘導機構や、老化細胞による発がんや加齢制御、さらにはエピゲノム異常による発がん誘導機構を中心に解析を進めておられます。

２．どんな研究？

　先天性角化不全症や、確定診断には至らないもののテロメア短縮によって引き起こされる病気をより正確に理解し、発症抑制方法やより良い治療法を開発することを目指しています。

　私達患者の血液細胞や毛根細胞から疾患iPS細胞を樹立し、それを解析することによって、病気の特徴や性質を研究します。

３．実際の治療に使えるの？

　まずは病気の本質を理解するところから始まります。実際の治療に使えるような結果がでるには多くの時間が必要です。

研究が動き始めたことが、将来の治療法へつながる最初の大きな一歩だと考え、患者会として研究に期待をもって協力していきたいと思います。

東京大学医科学研究所の研究者の皆様、よろしくお願いします！

2023年10月21日(土) 19：00～第４回の勉強会＆お茶会を開催しました。

今回は東京医科歯科大学　呼吸器内科　宮崎泰成先生にお越し頂きました。

先天性角化不全症をはじめとするテロメア短縮疾患では、造血不全と共に、肺に異常が出る方が多くいることから、肺疾患に関しての話題です。

間質性肺炎、肝肺症候群、肺線維症、肺動静脈廔…など、「肺が悪い」と言っても、多くのパターンがあることを、私達、素人でもわかるように、とても丁寧にご説明いただきました。

知らないことばかりで、全てを理解できたわけではありませんが、先天性角化不全症のようなテロメア障害によって、肺が悪くなることは、論文などでよく知られていることであるということに驚きました。

先天性角化不全症の肺疾患によく効く治療法があるわけではないようですが、少しずつ病態が解明され、治療法がみつかるように、将来に期待したいと思いました。

宮崎先生、ありがとうございました。これからも、よろしくお願いします。

勉強会の後には、今回は特別に説明会を開催しました。これについては、別の記事で紹介させていただきたいと思います。

そして、恒例のお茶会（雑談タイム）。

新しいメンバーも加わり、皆さんの近況を話したり、質問したり…数が少ないうえに、全国に散らばる患者が会話できるオンライン会議システムの普及は私達にとって、とてもありがたいことです。

こうやって、お茶会を始めて1年、少しずつ情報共有をしてきたことで、病気に対する理解も進み、骨髄移植・臓器移植の状況もわかってきたように思います。

今回は、これから移植に進む方が数名いらっしゃいます。皆さんが順調に進むように、心からお祈りしています。

参加して下さった方々、ありがとうございました。

次回は、来年2月ごろに開催予定です。次回の再開を楽しみにしています。

「先天性角化不全症を治る病気に！」とスローガンを掲げ、この一年間、積極的に活動をしてきました。

また、当初、個人負担で始めた活動も、年度途中からは会員内外のご支援、グッズ販売などにより、活動資金を得て下記の活動にあてることができるようになりました。

100万人に1人の稀少疾患であり、患者会人数が劇的に増えることは考えられないことから、定常的な活動、そして、大きな活動をするには、皆様のご支援が欠かせません。

昨年12月ごろに皆様にご支援をお願いし、一年の活動資金とさせていただきました。

今年も、会員の皆様、そして、私達を応援してくださる皆様に、心ばかりのご支援をいただけると助かります。

ご協力よろしくお願いいたします。

活動報告2022～現在　

年月	活動
2022.8	第１回オンラインお茶会　開催
2022.8	ホームページ作成・公開
2022.8	亀田氏　TeamTelomere（国際的患者会）アンバサダー就任
2022.9	インスタグラムアカウント作成
2022.12	第２回オンライン勉強会＆お茶会　開催 　　　講師：横浜市立みなと赤十字病院　熊谷二朗先生
2023.1	東京大学医科学研究所　中西真先生　訪問
2023.3	親の会連絡会　連絡会登録
2023.3	親の会連絡会　オンライン会議出席
2023.3	RDD　オンライン打合せ
2023.4.	京都大学　石川冬木先生　訪問
2023.5	国立がん研究センター　増富健吉先生　訪問
2023.5	製薬企業様　訪問
2023.6	第３回オンライン勉強会＆お茶会　開催 　　　講師：日本医科大学　山口博樹先生
2023.6	再生つばさの会　パンプレット配布
2023.6	再生つばさの会会報　紹介記事掲載
2023.6	チャリティーグッズ販売開始
2023.6	資金獲得活動：PASE Award応募（否採択）
2023.7	小児看護学会出展、発表
2023.7	厚生労働省難病対策課　オンライン面談
2023.7	日本医科大学　山口博樹先生　訪問
2023.7	Team Telomere　オンラインミーティング
2023.7	令和5年度小児慢性特定疾病児童等支援者養成事業　自立支援員研修会　オンデマンド講義講師
2023.8	アステラス製薬の患者会向け　リーダーシップ研修　参加（～2024.1）
2023.8	東京大学医科学研究所　中西真先生　オンライン説明会
2023.9	東京医科歯科大　宮崎先生訪問
2023.9	RDD（Rare Disease Day）開催前面談
2023.9	日本人類遺伝学会学術集会2023　患者会ビデオモニタプレゼンテーション出展
2023.10	資金獲得活動：ゲノムファンド活用プログラム2023　応募
2023.10	第4回オンライン勉強会＆お茶会　開催予定 　　　講師：東京医科歯科大学　宮崎泰成先生
2023.10	患者交流会＠うみとそらのおうち　開催予定

今後の活動予定

①　オンライン勉強会＆お茶会

　　年間2～３回の講師の先生をお願いして、オンライン勉強会とお茶会の開催。2月は、RDD（Rare Disease Day）のイベントとして開催予定

※活動資金用途：講師への謝礼・事前打合せ交通費

②　治療法研究推進サポート

　研究の推進を考えてくださる先生方の研究推進サポート。患者会として協力ができる内容の検討、患者会内部への告知・協力依頼等。進捗状況の患者会内部への共有。

　将来的には、患者会と研究機関が協力して治療法を開発できるような仕組みを作りたいと考えています。治療方法の開発には資金が必要であり、そのための資金を貯めていきたいと考えています。

※活動資金用途：各医療機関への訪問交通費・研究資金提供等

③　海外診療ガイドライン医療レベル翻訳、ハンドブック作成

　PASEアワード、ゲノムファンド推進プログラムなどの、大型資金獲得プログラムへ応募し、資金獲得ができた場合、現在、素人翻訳している海外診療ガイドラインを医療レベル翻訳し、医療従事者及び患者向けのハンドブックの作成・配布を計画

※活動資金用途：翻訳代・ハンドブック作成医療監修依頼打合せ交通費・印刷代・配布用郵送費等

④　医療系の学会出典

先天性角化不全症などのテロメア短縮を原因とする疾患を医療系の皆様へ知っていただくために、学会のブースへの出展を計画。

※活動資金用途：展示用パネル印刷・パンフレット印刷・交通費等

⑤　ホームページ更新、運営用メールアドレス維持

ホームページのメンテナンスや、記事の更新等。

※活動資金用途：サーバー維持費用

活動資金のご支援お願いします

活動資金援助の振込先

横浜銀行　新羽支店（ニッパシテン）　普通　6087879

口座名義：　Telomere Japan～先天性角化不全症患者会～

ご協力ありがとうございます！

こんにちは。

先日、子供の入院の際に同室で仲良くなったお友達家族Ｏfamilyにお誘いいただき、初めて「横浜こどもホスピス　うみとそらのおうち」を利用させて頂きました。

私の勝手なイメージで、ホスピスを利用できるのは緩和ケア期や、日常生活で公共の場を利用できない患者さんが対象なのかな？と思っていました。

退院後に順調に過ごしている子や、うちのように日常生活で保育園に通えているような子は利用できないのかなと思い、あまり詳しく調べる事もしていませんでした。

でも、今回利用してみて思ったのは、「こどもホスピスって、イメージと全く違う」という事でした。

病気と闘っている子供達や家族はみんなが利用して、エネルギーを沢山チャージできる場所。「辛い治療を沢山頑張ったね」「今も頑張って病気と闘っているね」「お父さん、お母さん、きょうだいやおじいちゃん、おばあちゃん、皆んな頑張ってるね」と、大きく包み込んでくれて、沢山パワーをくれる場所でした。

私たちが利用したこの日は、焼きそばを作ったり、タコ焼きパーティーしたり、かき氷やわたあめ、金魚すくいなど、夏祭りをイメージして沢山遊びました。

もちろん、きょうだい児も全員参加。貸切なので、自由にのびのび、好き勝手に（笑）遊び倒しました。きょうだい児の方がはしゃいでたかも…

スタッフの方も看護師さんで、病気の事を理解してもらえるので安心です。

私たち親もみんないっぱい笑って、たまに悩みを話し合って、なかなか公共の場ではできないような自由な時間を満喫させてもらいました。

誘ってくれたＯfamily。本当に感謝です。そして、ご自身のお子さんもまだまだ通院が続き、不安が残る中なのに、私たち患者会のために高額の寄付も頂きました。

「本当に応援したいって考えた時に、一時的なプレゼントとかではないのかなと思って。継続的な支援が、きっと力になると思う。」

ご両親はこう言ってくれました。

そして、娘の病気の事を話した時に、すぐに骨髄バンクにドナー登録もしてくれました。

私は、Ｏfamilyの一つ一つの行動に、本当に頭が上がりません。私が逆の立場だったら、こんなにすぐに行動に移せただろうか？

入院中、同室になってから思っていましたが、本当に素敵なご両親、お子さん、素敵なご家族です。子供の病気が、どれほどまでに家族にダメージを与えたか。心をえぐられたか。私自身も経験しているので、痛いほど分かります。

そんな気持ちを経験したからこそ、私たちも前を向いて、お互いのために、何か行動していけたらなと改めて感じました。

患者会活動の一つは「治療法の確立」です。何よりも望んでいます。

でも、それと同時に、長期に渡る闘病生活をいかに心を健康に過ごせるか。これも大切なのかな、と思います。

是非、私たち患者会メンバーも機会があればうみのそらのおうちを利用させてもらい、エネルギーチャージしたいなと思います。

そして、改めて大切なお金をTelomere Japanに寄付して頂きました方々に、心からお礼申し上げます。

こんにちは。皆様、暑い日が続いたり、台風や大雨などで大変かと思いますがいかがお過ごしでしょうか？

我々患者会への寄付を頂きましたのでこの場を借りて御礼申し上げます。

イシイ様、ご寄付を賜りまして誠にありがとうございます。大切に患者会活動のために使わせていただきます。

そして、7/27に第13回自立支援員研修会に、患者会として発表させて頂きました。

30分の音声付きスライドを作成し、それを研修会参加の皆様に視聴して頂きました。

病気の概要の説明と、我々が行政(市区役所の窓口担当者や、自立支援員等)に対して求めるもの、現在の制度の改善点や必要とする支援をまとめました。

主に、幼児期・思春期・成人期に分けて、その年代においてどのような支援が必要か、現在はどのようなことに困っているかなどを発表しました。

日本全国、とても多くの研修会参加者の方々に視聴して頂き、私たちの病気の事、Telomere Japanの存在を知って頂けたかと思います。

この様な機会を賜りまして、心より感謝致します。

患者会として、治療法確立と並んで、患者と家族のQOL向上(医療費助成や社会福祉制度の拡充)に向けても精力的に動いていこうと思います。