先天性角化不全症等のテロメア短縮を原因とする疾患の病気の概要をお届けします。テロメア障害(先天性角化不全症等)では、血液だけではなく、多くの臓器が影響をうけます。出る症状や時期は、現遺伝子や個人により様々です。アメリカの患者会(Team Telomere)が作成している500ページにわたる診療ガイドラインから、少しずつ翻訳して、日本語で病気の概要を載せていく予定です。医療関係者ではない人間が翻訳している部分もありますので、内容に関しては、自己責任でのご利用をお願いします。
血液

- 再生不良性貧血
- 骨髄移植
肺

- 肺線維症
- 肺動静脈廔
- 肺移植
肝臓

- 肝硬変
- 門脈圧亢進症
- 食道静脈瘤
- 肝移植
口腔
- 口腔内白斑
- 頭頚部扁平上皮癌
- 口腔扁平苔癬
皮膚
- 色素沈着
- 爪の筋、消失
眼
- 鼻涙管閉塞
- 視神経萎縮
- 網膜血管の変化
泌尿器
- 尿道狭窄
婦人科
- 妊孕性
- 妊娠・出産
- 生理
内分泌・骨格
- 股関節や肩の血管壊死
- 骨密度の低下
- 骨折のリスクの増加
脳
- 脳膿瘍
胃腸
- 食道狭窄
- 小腸の腸疾患
- 結腸の腸疾患
- 腸炎
固形腫瘍(がん)
- 扁平上皮癌
遺伝子

- 細胞の役割
- テロメアの機能と役割
- 遺伝子異常の種類