開催概要

日　時　：2022年12月　土曜か日曜の予定

開催方法：オンライン開催（ZoomもしくはTeams）

　　　　　　　※　プライバシー保護のためニックネームでの出席をお願いしています

開催概要：

　第１部　「　遺伝子検査と遺伝子変異が病気を引き起こすメカニズムについて　　　　」　横浜市立みなと赤十字病院　病理部　熊谷二朗先生

　　　　現在、横浜市立みなと赤十字病院病理部長兼がんゲノム診療センター責任者をされている熊谷二朗先生による、分かりやすい遺伝子講座を開催します。

熊谷二朗先生

東京医科歯科大学卒業後、病理医として勤務。

専門分野

人体病理学（特に消化器、泌尿器、乳腺分野）

専門医・認定医・指導医

日本病理学会病理専門医・指導医
日本臨床細胞学会細胞診専門医

また、がんゲノム診療センターの業務にも携わっておられるので、この機会に是非、遺伝子に関するお話を聞いてみてください。また、先生への質問等がありましたらその内容をチャットルームかHPの問い合わせホームにてご連絡下さい。(但し、遺伝子関連、癌や病理結果に関する内容に限らせて頂きます)

　第２部　「お茶会」　　

　　　　※参加資格：患者もしくは、その家族であること。

　　　　先天性角化不全症などのテロメア障害の患者グループ内での近況報告・情報交換。治療の状況、薬の効き方、病院情報など、ざっくばらんに語りましょう！

参加方法：

　　患者グループLINEでの申し込み　もしくは、下記よりご連絡ください。※患者様とそのご家族以外の方は、第一部のみのご参加となります。

こんにちは。先日、Instagramアカウントを作成しました。SNSで患者同士の繋がりを作ったり、テロメア障害疾患の事を多くの方に知ってもらえる場所として活用していきたいと思います。

他の多くの病気とは異なり、テロメア障害疾患は一つの症状に対して集中して治療することで完治や寛解に向かうものではありません。

「血液の病気だったんじゃないの？」「肺の病気なの？」「肝臓も病気があるの？」「なんで視力も低下するの？」「なんで涙が止まらないの？」「足の長さが違うのはどうして？」

患者や家族自身すら、数多くある症状に理解が追いつかないのに、周りの人達にはなかなか伝わりません。一つ一つ説明していかなければなりません。1日に何件も診療科を回らなければならない事もあります。

DC患者の診療を経験された事のない医療関係者の方にも、「こんなにも症状があり、こんなことに気をつけなければならない。」ということが少しでも伝われば良いなと思います。

皆様是非Instagramも覗いてみてください。

Instagramで『telomere_jp』と検索してみて下さい。

はじめまして。この度、アメリカにあるテロメア障害関連疾患のサポートグループである『Team Telomere』の日本アンバサダーに就任致しました亀田です。

Team Telomereを知るきっかけは、DCについて色々と調べていた際、前の投稿にもありました日本でのチャットグループで教えて頂いたことです。Team TelomereのHPを見て、大変驚きました。日本国内でいくら探しても見つからなかった様々な情報が細かく記載されているガイドラインがあったり、多くのドクターが顧問として在籍されていたり。そして、患者一人一人に親身になって対応してくれます。

私も、TeamTelomereの顧問ドクターにメールを送ったり、グループマネージャーにメールを送ったり、日本からコンタクトを取っていました。そこでふと「国内にもこんなグループがあれば、日本人患者が言語の壁がなく情報が得られるのに」と思いました。

そんな中、グループマネージャーとのメールのやり取りの中でそのような私の思いを書いてみました。そしたら、「もし良ければ、TeamTelomereのアンバサダーとなって日本の方との架け橋になってくれない？」と提案をして頂きました。

そうして、TeamTelomereのグローバルアンバサダーの1人として、活動させて頂くことになりました。

TeamTelomereのHPはリンクできるようにしますので、是非覗いてみてください。様々なサポートがされていて、不安な気持ちや治療における心配もとても親身に聞いてくれます。

もし、英語でのやり取りが苦手、よく分からないから不安、などありましたら、こちらの問い合わせフォームでお気軽にご相談ください。

稀少疾患だから、研究対象になりにくいから、あまり病気を理解してもらえないから、、と諦めることはしたくない。それが私の気持ちです！

希望を持ち、活動に臨みたいと思います。

8月13日20時から、LINEのオープンチャットで集まった数名で、Ｚｏｏｍでのオンラインお茶会を開催しました。

これまで、オンライン上でブログを通して、LINEオープンチャットのグループにお誘いして、少しずつ交流してきた方々です。オープンチャットは、皆さんがご参加しやすいように、匿名参加、積極的に発言しても、もちろん読むだけでもOKな状態で運営を始めています。

初めてお会いするにも関わらず、話題はつきず、あっという間に時間が過ぎてしまいました。

オンライン上では、オープンにすることがためらわれる、病院や先生の情報、症状について、現在の治療やその効果について…

本当に、有意義な時間でした。ご参加くださった方々、ありがとうございます。

定期的に開催して、情報共有の輪を広げていけるといいなと思います。

ようこそ。Telomere JPへ。

私たちは、先天性角化不全症(先天性角化異常症)をはじめとする、テロメア短縮を伴う疾患のサポートグループです。

100万人に一人といわれる稀少疾患のため、日本国内には単純計算で100人程度と考えられます。

病気がわかった時に、インターネットで調べても日本語の情報はほとんんどなく、不安な日々でした。

そんな中、SNSを通じて数人で情報交換のグループが作られました。

そして、アメリカの国際的な患者会とのつながりができました。

そして、この繋がりを広げる窓口として、ホームページを開設しました。

沢山の情報を集約し、日本でのより良い治療を目指して、活動していく予定です。