お知らせ

「先天性角化不全症を治る病気に！」とスローガンを掲げ、この一年間、積極的に活動をしてきました。

また、当初、個人負担で始めた活動も、年度途中からは会員内外のご支援、グッズ販売などにより、活動資金を得て下記の活動にあてることができるようになりました。

100万人に1人の稀少疾患であり、患者会人数が劇的に増えることは考えられないことから、定常的な活動、そして、大きな活動をするには、皆様のご支援が欠かせません。

昨年12月ごろに皆様にご支援をお願いし、一年の活動資金とさせていただきました。

今年も、会員の皆様、そして、私達を応援してくださる皆様に、心ばかりのご支援をいただけると助かります。

ご協力よろしくお願いいたします。

活動報告2022～現在　

年月	活動
2022.8	第１回オンラインお茶会　開催
2022.8	ホームページ作成・公開
2022.8	亀田氏　TeamTelomere（国際的患者会）アンバサダー就任
2022.9	インスタグラムアカウント作成
2022.12	第２回オンライン勉強会＆お茶会　開催 　　　講師：横浜市立みなと赤十字病院　熊谷二朗先生
2023.1	東京大学医科学研究所　中西真先生　訪問
2023.3	親の会連絡会　連絡会登録
2023.3	親の会連絡会　オンライン会議出席
2023.3	RDD　オンライン打合せ
2023.4.	京都大学　石川冬木先生　訪問
2023.5	国立がん研究センター　増富健吉先生　訪問
2023.5	製薬企業様　訪問
2023.6	第３回オンライン勉強会＆お茶会　開催 　　　講師：日本医科大学　山口博樹先生
2023.6	再生つばさの会　パンプレット配布
2023.6	再生つばさの会会報　紹介記事掲載
2023.6	チャリティーグッズ販売開始
2023.6	資金獲得活動：PASE Award応募（否採択）
2023.7	小児看護学会出展、発表
2023.7	厚生労働省難病対策課　オンライン面談
2023.7	日本医科大学　山口博樹先生　訪問
2023.7	Team Telomere　オンラインミーティング
2023.7	令和5年度小児慢性特定疾病児童等支援者養成事業　自立支援員研修会　オンデマンド講義講師
2023.8	アステラス製薬の患者会向け　リーダーシップ研修　参加（～2024.1）
2023.8	東京大学医科学研究所　中西真先生　オンライン説明会
2023.9	東京医科歯科大　宮崎先生訪問
2023.9	RDD（Rare Disease Day）開催前面談
2023.9	日本人類遺伝学会学術集会2023　患者会ビデオモニタプレゼンテーション出展
2023.10	資金獲得活動：ゲノムファンド活用プログラム2023　応募
2023.10	第4回オンライン勉強会＆お茶会　開催予定 　　　講師：東京医科歯科大学　宮崎泰成先生
2023.10	患者交流会＠うみとそらのおうち　開催予定

今後の活動予定

①　オンライン勉強会＆お茶会

　　年間2～３回の講師の先生をお願いして、オンライン勉強会とお茶会の開催。2月は、RDD（Rare Disease Day）のイベントとして開催予定

※活動資金用途：講師への謝礼・事前打合せ交通費

②　治療法研究推進サポート

　研究の推進を考えてくださる先生方の研究推進サポート。患者会として協力ができる内容の検討、患者会内部への告知・協力依頼等。進捗状況の患者会内部への共有。

　将来的には、患者会と研究機関が協力して治療法を開発できるような仕組みを作りたいと考えています。治療方法の開発には資金が必要であり、そのための資金を貯めていきたいと考えています。

※活動資金用途：各医療機関への訪問交通費・研究資金提供等

③　海外診療ガイドライン医療レベル翻訳、ハンドブック作成

　PASEアワード、ゲノムファンド推進プログラムなどの、大型資金獲得プログラムへ応募し、資金獲得ができた場合、現在、素人翻訳している海外診療ガイドラインを医療レベル翻訳し、医療従事者及び患者向けのハンドブックの作成・配布を計画

※活動資金用途：翻訳代・ハンドブック作成医療監修依頼打合せ交通費・印刷代・配布用郵送費等

④　医療系の学会出典

先天性角化不全症などのテロメア短縮を原因とする疾患を医療系の皆様へ知っていただくために、学会のブースへの出展を計画。

※活動資金用途：展示用パネル印刷・パンフレット印刷・交通費等

⑤　ホームページ更新、運営用メールアドレス維持

ホームページのメンテナンスや、記事の更新等。

※活動資金用途：サーバー維持費用

活動資金のご支援お願いします

活動資金援助の振込先

横浜銀行　新羽支店（ニッパシテン）　普通　6087879

口座名義：　Telomere Japan～先天性角化不全症患者会～

ご協力ありがとうございます！

こんにちは。

先日、子供の入院の際に同室で仲良くなったお友達家族Ｏfamilyにお誘いいただき、初めて「横浜こどもホスピス　うみとそらのおうち」を利用させて頂きました。

私の勝手なイメージで、ホスピスを利用できるのは緩和ケア期や、日常生活で公共の場を利用できない患者さんが対象なのかな？と思っていました。

退院後に順調に過ごしている子や、うちのように日常生活で保育園に通えているような子は利用できないのかなと思い、あまり詳しく調べる事もしていませんでした。

でも、今回利用してみて思ったのは、「こどもホスピスって、イメージと全く違う」という事でした。

病気と闘っている子供達や家族はみんなが利用して、エネルギーを沢山チャージできる場所。「辛い治療を沢山頑張ったね」「今も頑張って病気と闘っているね」「お父さん、お母さん、きょうだいやおじいちゃん、おばあちゃん、皆んな頑張ってるね」と、大きく包み込んでくれて、沢山パワーをくれる場所でした。

私たちが利用したこの日は、焼きそばを作ったり、タコ焼きパーティーしたり、かき氷やわたあめ、金魚すくいなど、夏祭りをイメージして沢山遊びました。

もちろん、きょうだい児も全員参加。貸切なので、自由にのびのび、好き勝手に（笑）遊び倒しました。きょうだい児の方がはしゃいでたかも…

スタッフの方も看護師さんで、病気の事を理解してもらえるので安心です。

私たち親もみんないっぱい笑って、たまに悩みを話し合って、なかなか公共の場ではできないような自由な時間を満喫させてもらいました。

誘ってくれたＯfamily。本当に感謝です。そして、ご自身のお子さんもまだまだ通院が続き、不安が残る中なのに、私たち患者会のために高額の寄付も頂きました。

「本当に応援したいって考えた時に、一時的なプレゼントとかではないのかなと思って。継続的な支援が、きっと力になると思う。」

ご両親はこう言ってくれました。

そして、娘の病気の事を話した時に、すぐに骨髄バンクにドナー登録もしてくれました。

私は、Ｏfamilyの一つ一つの行動に、本当に頭が上がりません。私が逆の立場だったら、こんなにすぐに行動に移せただろうか？

入院中、同室になってから思っていましたが、本当に素敵なご両親、お子さん、素敵なご家族です。子供の病気が、どれほどまでに家族にダメージを与えたか。心をえぐられたか。私自身も経験しているので、痛いほど分かります。

そんな気持ちを経験したからこそ、私たちも前を向いて、お互いのために、何か行動していけたらなと改めて感じました。

患者会活動の一つは「治療法の確立」です。何よりも望んでいます。

でも、それと同時に、長期に渡る闘病生活をいかに心を健康に過ごせるか。これも大切なのかな、と思います。

是非、私たち患者会メンバーも機会があればうみのそらのおうちを利用させてもらい、エネルギーチャージしたいなと思います。

そして、改めて大切なお金をTelomere Japanに寄付して頂きました方々に、心からお礼申し上げます。

こんにちは。皆様、暑い日が続いたり、台風や大雨などで大変かと思いますがいかがお過ごしでしょうか？

我々患者会への寄付を頂きましたのでこの場を借りて御礼申し上げます。

イシイ様、ご寄付を賜りまして誠にありがとうございます。大切に患者会活動のために使わせていただきます。

そして、7/27に第13回自立支援員研修会に、患者会として発表させて頂きました。

30分の音声付きスライドを作成し、それを研修会参加の皆様に視聴して頂きました。

病気の概要の説明と、我々が行政(市区役所の窓口担当者や、自立支援員等)に対して求めるもの、現在の制度の改善点や必要とする支援をまとめました。

主に、幼児期・思春期・成人期に分けて、その年代においてどのような支援が必要か、現在はどのようなことに困っているかなどを発表しました。

日本全国、とても多くの研修会参加者の方々に視聴して頂き、私たちの病気の事、Telomere Japanの存在を知って頂けたかと思います。

この様な機会を賜りまして、心より感謝致します。

患者会として、治療法確立と並んで、患者と家族のQOL向上(医療費助成や社会福祉制度の拡充)に向けても精力的に動いていこうと思います。

こんにちは。

7/15-16にパシフィコ横浜にて開催された日本小児看護学会第33回学術集会にTelomere Japanとして参加しました。

今回のこの学会は、患者会参加枠が設けられ、ブースの出展や、ランチョンセミナーで特別企画としてスライド発表もさせて頂きました。

患者会として初めての参加。

この日までに、各自の仕事や病院の付き添いの合間にポスター作成やグッズ制作、スライド作成をしてきました。

他の患者会の皆さんはどんなブースだろう？発表スライドはどんな感じだろう？分からない中での挑戦でしたが、頑張りました！

コロナ制限の緩和に伴い、現地参加の看護師さんも多く、いつもお世話になっている病院の病棟看護師さんにも何人かお会いし、お話できました。

まさか私がいると思ってなかった様子の看護師さん達（笑）

ビックリさせてすみません！でも、病院以外でお会いしてお話するのも新鮮でした。声をかけて下さりありがとうございました。

「先天性角化不全症」という名前を初めて目にされた方も多かったと思います。

そのような方々が、ブースの前で足を止めて話を聞いてくださり、私達のパンフレットを受け取ってくださり、とても貴重な２日間でした。

「初めて聞きました」「どんな病気ですか？」「どんな事に困っていますか？」

このように聞いて下さった方々がいてくれるだけで、私たちが参加した意味があります。

また、自分たち以外の患者会のみなさんと実際にお会いするのも初めてでした。みなさんそれぞれに悩みや問題を抱えていて、少しでも解決、改善されるようにととても見やすいパンフレットを作成されていたり、診断補助にもなる詳しい病気の解説冊子があったり、とても勉強になりました。

このような機会を頂きまして、小児看護学会の関係者の皆様に心より御礼申し上げます。

1人でも多くの医療関係者の方に私たちの病気を知ってもらい、患者のQOLの向上や治療法開発へのきっかけになることを望みます。

今後も学会参加を積極的に行いたいと思います。

小児科学会や消化器学会、呼吸器学会、皮膚科学会、眼科学会等、色々な学会に参加させて頂きたいです。もし何か情報等ありましたら教えて頂けると嬉しいです。

では少し写真を^_^

この度、チャリティーグッズを制作しました。私たちの活動費は、頂いた寄付と運営メンバーの自費で賄っています。

チャリティーグッズの売り上げの一部(価格から原価を引いた額)を活動費として使わせて頂きます。

ご協力頂けますと、とても嬉しいです。

お問い合わせフォームよりご連絡下さい(^^)

2023/6/10(土) 19:00〜開催しましたオンライン勉強会。今回は日本医科大学　血液内科　山口博樹先生にお話して頂きました。

患者家族のために、本当に分かりやすい病気の説明と、日本国内でのデータ、海外との比較などたくさん勉強させて頂きました。

先天性角化不全症は、とても複雑で、難しい病気です。私たちも、主治医から説明を受けたり、セカンドオピニオン等で話を聞いてきましたが、理解しているようで細かく知らなかった事も多いです。

私自身今まで、病気の概要を30分以上かけてじっくり説明してもらう機会などありませんでした。

もちろん、希望に満ち溢れた話ではなく、改めて難しい病気なんだと実感したのが素直な感想ではありますが、それでも病気をきちんと理解することは必要なことです。

「日常生活ではどんな事に気をつけるべきか」これは病気を理解してこそ、考えられることだと思います。

山口先生のお話を聞いて、病気の理解を深める事ができました。そして、我が子の事を思い、同じ状況にいるメンバーのことを思い、改めて「前を向いて皆で頑張ろう」と思いました。

更に、山口博樹先生は、我々患者会のアドバイザーにも就任して頂いています。とても心強いです。本当にありがとうございます。

アドバイザリーボードについては、また改めて記事を書こうと思います。

そして、勉強会のあとは恒例のメンバーお茶会をしました。今回は、2グループに分けてお話しました。

同じ病気といえど、皆が抱えている症状や程度は人それぞれです。現在、症状が強く出ている臓器別に分けて、色々と悩みを話したり、経験を聞いたり、今回も時間が足りないくらいたくさん話しました。

住んでる場所もバラバラで、入院していたり通院していたり、病状も異なるので皆んなで集まる事は難しいです。だからこそ、オンラインでこうやって顔を見て話ができる時間は、本当に貴重です。

参加して下さった方々、ありがとうございました。

また秋頃開催予定なので、皆様のご参加お待ちしています。

こんにちは。私たちの活動にご理解・ご協力を頂いている皆様、改めまして感謝申し上げます。

このホームページ上でも記載しています通り、患者会活動資金の確保のために皆様へ寄付のご協力をお願いしています。

患者数が少なく、ほとんど知られていない希少疾患ですが、少しずつ寄付金が集まってきました。

この場をお借りして御礼したいと思います。

ヨシダ様、マヤマ様、足のよりどころアマナ様、オオモリ様、ハタムラ様

以上の方々に寄付金を頂きました。心より感謝致します。

また、株式会社　KER様より、患者会横断幕の寄贈と、パンフレット制作のご協力をして頂きました。

定期的にお知らせにて寄付を賜りました方々を載せていきます。

今後、私たちは学会に参加してブース出展したり、新しいパンフレット作製や、チャリティーグッズ制作、その他啓発運動を行っていきたいと考えています。そして引き続き、治療法開発のために研究室等にも働きかけていきたいと思います。

皆様からの大切な寄付を、「がんばれ！！」という励ましと捉え、有効に活用させて頂き、患者とその家族のために精力的な活動を続けていきたいと思います。

ご協力頂きました皆様、本当にありがとうございました。

そして引き続き活動支援の程、宜しくお願い致します。

寄付金口座

横浜銀行　新羽（ニッパ）支店　普通　6087879　

口座名義　Telomere Japan～先天性角化不全症患者会～

こんにちは。今年に入り、様々な研究室や先生方にお会いする機会を頂き、精力的な活動ができていることを嬉しく思います。

先日、患者会として初めて、企業様と対談させて頂きました。

この日は広報担当も含め、初めて運営3人でお話を伺うことができました。

現在の先進医療についてのお話や、私たちテロメア短縮疾患において、再生医療がキーポイントになるかもしれないというお話をお聞きしました。

さらに、薬の開発までのプロセスや、新たな治療法開発(細胞治療や遺伝子治療)までのプロセスを噛み砕いて教えて頂きました。私たちのような希少疾患はなかなか研究対象にはなりません。そもそも患者数が少なくデータが乏しいのと、薬や治療法の開発に成功しても需要が限られてしまうからです。

しかし対談の中で、「患者数の少ない希少疾患に対する治療法の開発が、別の疾患の治療開発の足掛かりになる可能性があります」と仰っていました。

企業様の見据える医療の未来は、私たちのような希少疾患の患者の希望だと思います。簡単な道のりではないのは承知していますが、「不可能だからと諦めるべきではない」と改めて感じました。

対談はあっという間に時間が過ぎ、気がつけば2時間近く経っていました。このような対談の機会を設けて頂き、また沢山の貴重なお話をお聞かせ下さり、本当にありがとうございました。

先週、国立がん研究センター研究所　がん幹細胞研究分野　分野長の増富健吉先生を訪問しました。

場所が築地市場の近くでしたので、築地駅からたくさんの外国人を含む観光客の方々を押し分けながら、国立がん研究センターへ到着しました。研究所は病院の奥側の近代的なキレイな建物で、ここが研究所！？という感じの場所でした。

増富先生とのご縁は、RDD（世界希少・難治性疾患の日）の運営元の方から、テロメアを研究しておられる先生ということで、ご紹介いただいたことから始まりました。様々な方々のつないでくださるご縁に感謝しています。

先生は、まず、テロメアについての詳しい説明をしてくださいました。

私達の疾患では、テロメアを伸ばす機能を持つテロメラーゼという酵素を作る遺伝子に変異がある場合が多く、先生はテロメラーゼの重要な部分である、TERTという部分に着目した研究をされているそうです。また、論文をご紹介いただき、説明してくださったのですが、テロメア短縮＝先天性角化不全症ではなく、Shwachman―Diamond貧血や、Fanconi貧血、さらには、後天性と思われている再生不良性貧血の方の中にもテロメア短縮がある方がいることを教えていただきました。

また、私達も先生も関西出身ということがわかり、若干（？）関西弁で、今後の患者会の運営に関するご相談に乗っていただきました。

そして、なんと、増富先生が私達のアドバイザーとなっていただく方向で動いていただくことが決まりました。私達の疾患の原因となっているテロメアを研究している先生にご協力いただけることは、私達にとって、大きな一歩となりそうです。

増富先生、お忙しい中、私達のためにお時間を頂き、本当にありがとうございました。

テロメアのお話をはじめ、色々なお話、とても興味深かったです。